প্রদার-উইলি সিনড্রোম: কারণ, উপসর্গ এবং চিকিত্সা।

এই বিরল জিনগত রোগটি শারীরিক ও জ্ঞানীয় লক্ষণগুলির বিস্তৃত কারণ।

প্রডার-উইলি সিন্ড্রোম একটি বিরল, জন্মগত (জন্মের সময় বর্তমান) রোগ।

এটি সমগ্র শরীরের একাধিক সিস্টেমকে প্রভাবিত করে, যার ফলে বিভিন্ন শারীরিক, স্নায়বিক, জ্ঞানীয়, অন্ত্রগ্রস্থ (হরমোনীয়) এবং আচরণগত সমস্যা।

সিনড্রোম প্রতি 15,000 থেকে ২5,000 মানুষের মধ্যে 1 জাতিসংঘ শিশু অধিকার ও মানব উন্নয়ন (এনআইএইচডি) অনুযায়ী:

এটি পুরুষ ও নারীর সমানভাবে প্রভাবিত করে এবং সিন্ড্রোমের জন্য কোনও ঝুঁকির কারণ নেই, যেহেতু জেনেটিক ত্রুটি যা র্যান্ডম এ ঘটে ।

কারন

প্রডার-উইলি সিনড্রোম জেনেটিক পরিবর্তন থেকে ক্রোমোসোম 15 অঞ্চলে প্রাইডার-উইলি সমালোচনামূলক অঞ্চল (পিডাব্লুসিআর) নামে পরিচিত।

আপনি এই ম্যাগাজিনের এক কপি আপনার মা থেকে এবং এক আপনার বাবা.

এই প্যাটার্ন্যালি অবদানকৃত জিনগুলির ফাংশন (বা এক্সপ্রেশন) এর ফলে পরিণাম হয়।

এইগুলি হল PWCR এর কিছু জিন ক্রোমোসোমের পিতার কপি। জেনেভা জার্নালিজমের জার্নালে ২01২ সালের একটি প্রতিবেদন অনুযায়ী, জিন এক্সপ্রেশনের অভাবের কারণেই তিনটি পরিচিত প্রক্রিয়া।

প্রাইডার-উইলি সিন্ড্রোমের 65 থেকে 75 শতাংশের মধ্যে পৈতৃক PWCR- এর জিনগুলি মুছে ফেলার ফলে দেখা যায়। প্রতিবেদনে।

অন্য 20 থেকে 30 শতাংশ ক্ষেত্রে মাতৃমৃত্যহীনতাবিহীন অসম্মানের একটি প্রপঞ্চের কারণে বিকাশ ঘটে, যার মধ্যে একজনের দুটি মাতৃক কপি এবং ক্রোমোসোম 15 এর কোন পিতার কপি হয় না।

পরিশেষে, 1 থেকে 3 শতাংশ ক্ষেত্রে একটি তথাকথিত ইমপ্রিন্টিং ডিস্যাক্টের ফলে পৈতৃক PWCR জিনগুলি নিষ্ক্রিয় হতে পারে (মাতৃগত জিনের মত)।

লক্ষণ এবং নির্ণয়

শিশুকন্যে নিম্ন পেশী টোন, বা হাইপোটোনিয়া, প্রায় সকল ক্ষেত্রে চরিত্রায়িত করে প্রেডের-উইলি সিনড্রোমের 2012 অনুযায়ী বন্দর।

এই কারণে হতে পারে:

• দুর্বল খাওয়ানো (স্তন্যপান করতে অক্ষম)
• হ্রাস আন্দোলন এবং অস্থিরতা
• দুর্বল কান্নাকাটি
• দুর্বল রিফ্লেক্সেস

অতিরিক্ত, সিন্ড্রোমের 90 থেকে 100 শতাংশ শিশু বিকাশমান মাইলস্টোনস অর্জনের জন্য দ্বিগুণ সময় প্রয়োজন।

ভাষা সংক্রান্ত বিলম্বগুলিও সাধারণ।

পরবর্তীতে শৈশবকালে অন্যান্য উপসর্গগুলি বিকাশ করে, যার মধ্যে রয়েছে:

• বিভিন্ন আচরণগত সমস্যা, যেমন স্বভাব বেদনা, অকথ্যতা এবং জাগ্রত-বাধ্যতামূলক প্রবণতা
• ঘুমের সমস্যাগুলি
• পূর্ণ অনুভব করতে ব্যর্থতা, দ্রুত ওজন বৃদ্ধি এবং স্থূলতার ফলে
• শেখার অক্ষমতা>
• বিলম্বিত বা অসম্পূর্ণ প্রাপ্তবয়স্কতা
• নিম্নগামী যৌনাঙ্গ
• উচ্চ ব্যথা থ্রেশহোল্ড

Prader-Willi সিন্ড্রোম, যেমন ছোট আকারের, অস্বাভাবিকভাবে ছোট হাত এবং পায়ের মত, পরিষ্কার ত্বক ও চুল এবং ত্রিকোণ মুখ, বাদামের আকৃতির চোখ সহ কিছু নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য যেমন, মানুষের মধ্যে কিছু শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি সাধারণ। এবং একটি সংকীর্ণ কপাল।

এই উপসর্গ সিন্ড্রোমের পরামর্শক হতে পারে কিন্তু জিনতত্ত্বের গবেষণায় জিনতত্ত্বের পরীক্ষা করা প্রয়োজন (রক্তের নমুনা ব্যবহার করে), যা 99% এর বেশি রোগীর রিপোর্টে প্রেডের-উইলি সিনড্রোমকে সনাক্ত করতে পারে।

চিকিত্সা ও জটিলতাগুলি

প্রদার-উইলি সিনড্রোমের জন্য কোন প্রতিকার নেই, তবে বিভিন্ন চিকিত্সা বিকল্পগুলি বিভিন্ন উপসর্গগুলি পরিচালনা করতে সহায়তা করে।

খাদ্য ও ঔষধ প্রশাসন (এফডিএ) দ্বারা অনুমোদিত বৃদ্ধির হরমোনগুলি হিপোটোনিনিয়া এবং সম্পর্কিত বিষয়গুলি শারীরিক উন্নতির মাধ্যমে সাহায্য করতে পারে শক্তি এবং পেশী ভর, হাড়ের খনিজ ঘনত্ব বৃদ্ধি, এবং মাপের ঘাটতি সংশোধন।

শৈশবকালে খাদ্য গ্রহণের কঠোর তত্ত্বাবধানে ওজন ব্যবস্থাপনা সিন্ড্রোমের লোকেদের জন্যও গুরুত্বপূর্ণ, কারণ স্থূলতা একটি সাধারণ সমস্যা।

অন্যান্য সম্ভাব্য চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত:

• সেক্স হরমোন প্রতিস্থাপন
• ঘুম নিরীক্ষণ
• স্পিচ এবং ভাষা থেরাপি
• শারীরিক ও আচরণগত থেরাপি

যদি শর্ত সঠিকভাবে নিরীক্ষণ না করা হয় এবং চিকিত্সা করা হয়, তবে প্রাদার-উইলি সিন্ড্রোমের মানুষ টাইপ ২ ডায়াবেটিস, কনজেস্টিভ হার্ট ফেইলাস এবং অস্টিওপোরোসিস বা অন্য হাড়ের সমস্যা সহ এক বা একাধিক গুরুতর জটিলতার সৃষ্টি করতে পারে।