35 বছর বয়সে, একটি গর্ভবতী মহিলার একটি স্বাভাবিক, সুস্থ শিশু প্রদানের একটি খুব ভাল সুযোগ আছে। কিন্তু "উন্নত বয়সের" যা গর্ভাবস্থায় 35 বছর বয়স থেকে বোঝা যায়, জিনগত ত্রুটিগুলির ঝুঁকিতে শিশুর জন্ম দেয়।
"উচ্চ বয়সের মহিলাদের জেনেটিক অস্বাভাবিকতা নিয়ে শিশুর জন্মের ঝুঁকি রয়েছে", উচ্চ ঝুঁকির গর্ভাবস্থার বিশেষজ্ঞ হরিশ এম। সেহেদ, এমডি, পেনসিলভানিয়া ইউনিভার্সিটি অব মেডিসিন এবং পেনসিলভানিয়া হাসপাতালে চিকিৎসাধীন ও স্ত্রীরোগবিদ্যা বিভাগের সহকারী অধ্যাপক এবং স্ত্রীরোগবিদ্যা সহযোগী অধ্যাপক, উভয়ই ফিলাডেলফিয়া। "[কিন্তু] যেহেতু একজন মহিলার বয়স বেশী হয়ে যায়, তার সন্তানকে অস্বাভাবিক ক্রোমোজোমের ঝুঁকি বেড়ে যায়।"
যদি আপনি গর্ভবতী হন এবং 35 বছর বয়সে আপনার ডাক্তার সম্ভবত আপনাকে একটি জেনেটিক কাউন্সিলারের কাছে পাঠাবেন। এই পেশাদারটি বিশেষভাবে আপনার গর্ভের সন্তান জন্মের পরে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সমস্যাগুলির ঝুঁকিতে আছে কি না তা নির্ধারণে বিশেষভাবে প্রশিক্ষিত এবং বিভিন্ন জেনেটিক পরীক্ষাগুলি ব্যাখ্যা করবে যা আপনাকে সেই ঝুঁকির একটি আরো সঠিক ছবি দিতে পারে।
জেনেটিক পরীক্ষার: অ আক্রমণাত্মক অবাঞ্ছিত টেস্টগুলি
জেনেটিক স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলি এমন ফলাফল দেয় যা একটি সমস্যায় সম্ভাবনা নির্দেশ করে। সর্বাধিক সঞ্চালিত স্ক্রিনিং পরীক্ষা রক্ত পরীক্ষা এবং আল্ট্রাসাউন্ড ব্যবহার করে যারা - একটি হ্যান্ডহাইড ডায়গনিস্টিক টুল আপনার পেট উপর ঘূর্ণিত হয় এবং, শব্দ তরঙ্গ মাধ্যমে, আপনার শিশুর ইমেজ একটি মনিটরের উপর অভিক্ষিপ্ত হয় এইগুলি অ-আক্রমণাত্মক পরীক্ষা বলে বিবেচিত হয় কারণ তারা গর্ভের ভিতরে "আক্রমণ" বা অনুসন্ধান করে না এবং এর ফলে কোনও ঝুঁকি ছাড়াই
রক্তের পরীক্ষা বিশেষভাবে দরকারী। আপনার রক্ত গর্ভ থেকে কিছু কোষ বহন করে এবং আপনার অ্যামনিয়োটিক স্যাক। যদিও আক্রমণাত্মক পরীক্ষার মতো সুনির্দিষ্ট নয়, আপনার রক্তচাপের ফলাফলগুলি, যখন আপনার জাতিগত পটভূমি, বয়স, পারিবারিক ইতিহাস এবং কিছু ক্ষেত্রে, আল্ট্রাসাউন্ডের ফলাফলগুলি নির্দিষ্ট রোগের সম্ভাবনা নির্ধারণে সাহায্য করতে পারে।
যে সম্ভাবনা বেশি হলে, আপনি পরীক্ষা পুনরাবৃত্তি বা আরো আক্রমণকারী (এবং আরো নিখুঁত) ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা এক বিবেচনা করতে পরামর্শ দেওয়া হতে পারে। যদি এটি কম থাকে তবে স্ক্রিনিং পরীক্ষাটি আপনার প্রয়োজন এমন একমাত্র হতে পারে।
অ্যামিনিকোটেসিস এবং কোরিওনিক ভিলাস নমুনা হিসাবে আক্রমণাত্মক পরীক্ষাগুলি, ডায়গনিস্টিক বলে মনে করা হয় - তারা প্রায় 1 শতাংশ মার্জিন ত্রুটির মধ্যে সঠিক সঠিক নির্ণয়ের প্রদান করে। কিন্তু যেহেতু তারা আপনার অ্যামনিয়োটিক স্যাক বা প্ল্যাকেন্টা থেকে সেল নমুনা গ্রহণ করে, সেগুলি গর্ভপাতের একটি ছোট্ট ঝুঁকি বহন করে।
জেনেটিক টেস্টিং: গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে
প্রথম ত্রৈমাসিকে সর্বাধিক প্রচলিত জেনেটিক পরীক্ষার পদ্ধতি হল:
- প্রথম ত্রৈমাসিক পর্দা। এই পরীক্ষায় রক্ত পরীক্ষা এবং একটি আল্ট্রাসাউন্ড উভয় জড়িত। 11 থেকে 13 সপ্তাহে রক্ত পরীক্ষা করে গর্ভাবস্থায় দুটি গর্ভাবস্থা হরমোন, মানব ক্রোরিনিক গনাডট্রোপিন (এইচসিজি) এবং গর্ভাবস্থা সম্পর্কিত প্লাজমা প্রোটিন A (PAPP-A) পরীক্ষা করে। যদি খুব বেশী বা খুব কম হয়, এটি একটি অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি বাড়াতে পারে। একটি নুচল ট্রান্সলোসিএন স্ক্রিন নামে আল্ট্রাসাউন্ড, আপনার শিশুর ঘাড়ের পিছনে তরল ব্যবস্থা করে, যা ডাউন সিন্ড্রোম, অন্য কিছু ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা, এবং কিছু হৃদরোগের সাথে বাড়িয়ে দিতে পারে। পরীক্ষার ফলাফলগুলি আপনার বয়সের এবং জাতিগত হিসাবে একটি সামগ্রিক ঝুঁকির ফ্যাক্টর প্রদানের সাথে মিলিত হবে যা আপনাকে সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করবে যে আপনি আরও আক্রমণাত্মক এবং চূড়ান্ত পরীক্ষার বিবেচনা করতে চান, যেমন কোরিয়ানিক ভিউস স্যাম্পলিং বা অ্যামিনিকেসেসিস। এর সঠিকতা 80 শতাংশের বেশী, কিছু প্রতিবেদন দ্বারা 5 শতাংশ মিথ্যা ইতিবাচক অনুমান, যার অর্থ 5 শতাংশ ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফল ভুল হবে।
- চরিত্রগত ভিলাস নমুনা। এই ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা 10 থেকে 13 সপ্তাহে পরিচালিত হয় , amniocentesis থেকে একটি মাস বা তাই আগে। একটি পাতলা সুচ সিরিক বা পেটে দেওয়ালের মধ্য দিয়ে এবং কোষ বের করার জন্য প্লাসেনাতে প্রবেশ করে। এই কোষগুলো ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য ডাউন সিনড্রোম এবং জিনগত রোগের মত পরীক্ষিত হবে, যেমন সিস্টিক ফাইব্রোসিস। ফলাফলগুলির একটি সঠিকতা হার 98 থেকে 99 শতাংশ, একটি মিথ্যা ইতিবাচক এর 1 শতাংশ সুযোগ আছে, এবং এক থেকে সাত দিন পাওয়া যায় গর্ভপাতের সম্ভাবনা ২005 সালে 100 থেকে 1।
জেনেটিক টেস্টিং: গর্ভধারণের দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে
দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে সবচেয়ে বেশি জেনেটিক পরীক্ষার পদ্ধতিগুলি হল:
- মাতৃমৃত্যুর সেরাম আলফা-ফিওপ্রোটিন স্ক্রীনিং (এমএসএএফপি)। এটি একটি সহজ অ-আক্রমণকারী স্ক্রিনিং পরীক্ষা আপনার রক্তের, সাধারণত 16 থেকে 18 সপ্তাহে সঞ্চালিত হয়, যে আলফা-ভ্রুপ্রোটিনের মাত্রা পরীক্ষা করে, একটি প্রোটিন যা শিশু উৎপন্ন করে। আপনার বয়স এবং জাতিগততার সাথে মিলিত এই পরীক্ষার ফলাফলগুলি, স্পিন বিফিডা যেমন নির্দিষ্ট বিষয়গুলির জন্য আপনাকে আপনার ঝুঁকির কারণটি প্রদান করবে; আপনি তারপর সিদ্ধান্ত নিতে পারেন আরো নিখুঁত পরীক্ষা আছে কিনা। ফলাফলগুলি এক থেকে দুই সপ্তাহের মধ্যে পাওয়া যায় সব মহিলা সাধারণত এমএসএএফপি দেওয়া হয়।
- চতুর্ভুজ পর্দা। 16 থেকে 18 সপ্তাহের মধ্যে সঞ্চালিত হয়, এই রক্ত পরীক্ষা আপনার রক্তে চারটি অংশে দেখায়, একই অ্যালফা-ফিওপ্রোটিন এমএসএএফপিতে নিজেই পরিমাপ করে, হরমোন এস্ট্রিয়োল এবং এইচসিজি (মানুষের chorionic gonadotropin), এবং inhibin-A, প্লাসেন্টা এবং ডিম্বাশয় দ্বারা উত্পাদিত প্রোটিন। একটি উচ্চ স্তরের এএফপি একটি নিউরাল টিউব ডিফার নির্দেশ করে। একটি নিম্ন এএফপি, অস্বাভাবিক হরমোনের মাত্রা সঙ্গে মিলিত, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সুপারিশ করতে পারে। অন্যান্য ঝুঁকির কারণগুলির সঙ্গে মিলিত হলে, এই স্ক্রীনিং পরীক্ষাটি আপনার সামগ্রিক ঝুঁকি নির্ধারণে সহায়তা করবে এবং অতিরিক্ত পরীক্ষার নিশ্চয়তা দেওয়া হবে কিনা। ফলাফল কয়েক দিনের মধ্যে পাওয়া যায়। সঠিকতা 5 শতাংশ মিথ্যা ইতিবাচক হার 80 শতাংশ। যেসব অঞ্চলে সেখানে চতুর্ভুজ পাওয়া যায় না, আপনি ট্রিপল স্ক্রিন ব্লাড টেস্ট পেতে পারেন, যা ইনবিবিউন-এ পরিমাপ অন্তর্ভুক্ত করে না।
- অতিরিক্ত আল্ট্রাসাউন্ড। সাধারণত 18 সপ্তাহ বা তার কম সময়ে সঞ্চালিত হয়, এই আল্ট্রাসাউন্ড রক্ত পরীক্ষা পরীক্ষার জন্য ফলো-আপ হিসাবে হৃদরোগ অস্বাভাবিকতার মতো স্ট্রাকচারাল জন্ম দুর্ঘটনা পরীক্ষা করতে পারে।
- vAmniocentesis। এই ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা সাধারণত 14 থেকে 20 সপ্তাহের মধ্যে সঞ্চালিত হয়। একটি গাইড হিসাবে আল্ট্রাসাউন্ডের সাহায্যে, আপনার ডাক্তার একটি অ্যামনিয়োটিক স্যাক থেকে তরল নমুনা আঁকতে একটি দীর্ঘ, পাতলা সুচ ব্যবহার করবে, যা ভ্রূণের দ্বারা ছিদ্রকৃত কোষগুলির অন্তর্ভুক্ত। এই পরীক্ষায় ক্রোমোসোম অস্বাভাবিকতা এবং নিউরাল টিউব ত্রুটিগুলি 98 থেকে 99 শতাংশ নির্ভুলতা সনাক্ত করে। গর্ভপাতের হার 200 থেকে 1 থেকে 400 বা তার কম হয়। পরীক্ষার ফলাফল দুই সপ্তাহের কম সময়ে উপলব্ধ।
জেনেটিক পরীক্ষার একটি পৃথক সিদ্ধান্ত। যদিও কিছু দম্পতি কোনও পরীক্ষায় আগ্রহী নাও হতে পারে কারণ ফলাফল তাদের সন্তানকে টিকিয়ে রাখার সিদ্ধান্ত পরিবর্তন করবে না, অন্যেরা যতটা সম্ভব তারা জানতে পারবে, আবেগগতভাবে প্রস্তুত হতে হবে এবং একটি বিশেষ প্রয়োজনের সন্তানের জন্য সহায়তা প্রদান করতে হবে, বা গর্ভাবস্থা শেষ করার জন্য পদক্ষেপ গ্রহণ করুন।
"আমি সবসময় দম্পতিদেরকে বলি, তারা কতটা বয়সী, তারা কীভাবে সেগুলি মাপসই করে তা বুঝতে হবে"। "আমরা যা চাই তা নির্ধারণ করার জন্য প্রত্যেক দম্পতির কাছেই আমরা চলে যাব।"
