জেনেটিক হাই কোলেস্টেরলকে মারছে: ক্যাথারিন উইলমোন এর গল্প -

কথারিন উইলমোন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত উচ্চ কোলেস্টেরলের মত তার পরিবারের মতো সাহায্য করার জন্য উত্সাহী।

জানা প্রয়োজন

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত উচ্চ কোলেস্টেরলের মাত্র 10 জনকে একমাত্র বুঝতে পারি যে এটি আছে।

শর্তটি হতে পারে যদি চিকিত্সা করা না হয় তবে ত্রিশের দশকে হৃদরোগে আক্রান্ত হ'ল।

কোলেস্টেরল স্ক্রীনিং পারিবারিক হাইপারোকোলস্টেরোলিমিয়া, এফএইচ এর জন্য পরিবারে পরীক্ষা করতে পারে।

ক্যাথারিন উইলিয়ামন জানতেন 38 বছর বয়সে তিনি হৃদরোগে আক্রান্ত ছিলেন, যদিও প্যারামেডিক্স এবং জরুরী রুম ডাক্তার তাকে বলেন যে তিনি সম্ভবত ছিল না - একটি তরুণ মহিলার হচ্ছে কারণ পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিমিয়া, এফএইচ, যদিও সেই সময়ে, কেউ জানত না।

"46 বছর বয়সী উইলিয়ামন স্মরণ করে বলেন," আমি যে পথটি সনাক্ত করেছি এবং মানুষকে চিকিত্সা করা হয়েছিল সেভাবে পরিবর্তন করার জন্য আমি পুরোপুরি প্রতিশ্রুতিবদ্ধ হয়েছি "। "এটি এমন একটি রোগ যা আগেই চিকিত্সা করা হয়, আপনার জীবনের গতিবিধির পরিবর্তন করতে পারে।"

Wilemon, যিনি পরবর্তীতে এফএইচ ফাউন্ডেশন খুঁজে পেয়েছিলেন, ইতিমধ্যে জানতে পেরেছিলেন যে তার উচ্চ কলেস্টেরল ছিল, একটি প্রাথমিক কোলেস্টেরল স্ক্রিনের কারণে। তবে তার হৃদরোগে আক্রান্ত হওয়ার কয়েক দিন পর তার কার্ডিওলোজিস্টের কাছ থেকে খবর আসে, তবে সে হৃদপিন্ডে গুরুতর হৃদরোগের প্রাদুর্ভাব ঘটায় তা দেখে অবাক হয়। তারপরেও, তাকে পারিবারিক হাইপারোকোলেস্টেরলিয়ামিয়া-এর সঠিক নির্ণয়ের দেওয়া হয়নি - উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত উচ্চ কোলেস্টেরল।

এই রোগটি প্রায়ই অকার্যকর হয় যখন কেউ হৃদরোগে আক্রান্ত হয় না।

প্যাসেজেনা, ক্যালিফের একজন অধিবাসী, উইলমোনের জন্য। তিনি অবশেষে তিনি পারিবারিক hypercholesterolemia ছিল শেখার আরও দুই বছর লাগবে। এই জেনেটিক অবস্থা তার শরীরের তার রক্ত ​​থেকে কলেস্টেরল অপসারণ কার্যকর করতে অক্ষম, তিনি একটি সুস্থ জীবনধারা অনুসরণ ছিল যে সত্ত্বেও। এর ফলে দ্রুত কলেস্টেরল সৃষ্টির ফলে হৃদরোগের ঝুঁকি বেড়ে যায়।

যদিও তিনি তার হৃদরোগের পরে তাকে কিছুটা ভিন্নভাবে করা উচিত কি না তা জানতে চেয়েছিলেন, তবে লিপিড বা রক্তের সমস্যা মোকাবেলা করার জন্য ডাক্তারের কাছে রেফারাল করার জন্য কিছুটা সময় লেগেছিল কলেস্টেরল সহ ফ্যাট।

যেহেতু FH উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, তাই পরিবারের সদস্যদেরও পরীক্ষা করা উচিত - এবং উইলিয়ামন শীঘ্রই জানতে পেরেছিলেন যে তার 2-বছর-বয়সী মেয়েটিরও অবস্থা ছিল।

পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিমিয়া স্বাস্থ্যের ঝুঁকি

মানুষ এফএইচ এর সাথে হৃদরোগের ঝুঁকি বেশি থাকে, যা উইলমোনের অভিজ্ঞতা অনুযায়ী তাদের ত্রিশ বছর বয়সী হিসাবে আঘাত করতে পারে। চিকিত্সার সঙ্গে, ঝুঁকি স্বাভাবিক ফিরে ফিরে পারেন যাইহোক, তিনি উল্লেখ করেছেন যে উচ্চ রক্তচাপের অন্যান্য ক্ষেত্রে তুলনায় FH- এর একটি ভিন্ন চিকিত্সা পদ্ধতি প্রয়োজন। এটি সাধারণত স্ট্যাটিন ওষুধ এবং লাইফস্টাইল পরিবর্তনগুলির সাথে পরিচালিত হতে পারে, তবে FH- এর আরো চিকিত্সা প্রয়োজন।

Wilemon বর্তমানে একটি উচ্চ ডোজ স্ট্যাটিন, ইজতেমিবে (জেতিয়া), কোলেসিলেম (ওয়েলকোল) ), নিয়াসিন (ভিটামিন বি 3), এবং মাছের তেলের সাপ্লিমেন্টস।

তার ভুল ইতিহাসের নিজের ইতিহাসের উপর ভিত্তি করে, তার এক উদ্বেগ হল যে মানুষ জানতে পারে যে তাদের উচ্চ কোলেস্টেরল রয়েছে, কিন্তু তারা বুঝতে পারে না তাদের FH আছে। ফলস্বরূপ, তাদের সংমিশ্রণ থেরাপির পরিবর্তে শুধুমাত্র একটি স্ট্যাটিন দেওয়া যেতে পারে যা সাধারণত FH এর সাথে মানুষের জন্য ভাল কাজ করে। এবং কোনও সরকারী এফএইচ নির্ণয়ের ছাড়াই, লোকেরা তাদের অবিবাহিত পরিবারের সদস্যকে উচ্চ কোলেস্টেরলের জন্য স্ক্রিন করা এবং চিকিত্সা করার জন্য উত্সাহিত করতে পারে না।

সম্পর্কিতঃ 10 টি জিনিস যা আপনাকে উচ্চ রক্তচাপের কোলেস্টেরল সম্পর্কে জানতে হবে

ভিলামন এর সচেতনতা তৈরির জন্য আবেগ পারিবারিক hypercholesterolemia তাকে সারা বিশ্ব ভ্রমণ ভ্রমণ। তিনি চিকিত্সক এবং পেশাদারী সমিতি সঙ্গে তার গল্প ভাগ। প্রক্রিয়ায়, তিনি শিখেছেন যে কিছু দেশে কোলেস্টেরল স্ক্রীনিং এবং যুক্তরাষ্ট্রের FH নির্ণয় সম্পর্কে কিছু দেশ অধিক আক্রমনাত্মক।

উদাহরণস্বরূপ, তিনি বলেন, যুক্তরাষ্ট্রের বিশেষজ্ঞরা বিশ্বাস করেন যে, এফএইচ-এর 10 শতাংশের মধ্যে নির্ণয় করা হয়েছে। হল্যান্ডের সাথে এটির তুলনা করুন, যেখানে FH- এর প্রায় 70 শতাংশ লোককে সনাক্ত করা হয়েছে - এফএইচ সহ লোকজনের পরিবারের সদস্যদের পর্দা করার জন্য একটি আক্রমণাত্মক প্রচেষ্টার মাধ্যমে। তিনি আরও শিখেছেন যে অন্যান্য দেশগুলি এফএইচ সহ নাগরিকদের জাতীয় নিবন্ধন বজায় রেখেছে।

পরিবর্তন জন্য একটি নতুন ফাউন্ডেশন শুরু

Wilemon এর মিশন স্পষ্ট ছিল: মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে FH ফাউন্ডেশন তৈরি করতে যোগাযোগ তার নেটওয়ার্ক তৈরি। তার অভিপ্রায় ছিল মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র বিশ্বজুড়ে সর্বোত্তম চর্চা দত্তক গ্রহণ করে। এফএইচ সহ মানুষের জন্য একটি জাতীয় রেজিস্ট্রেশন থাকা শুরু থেকেই উচ্চতর অগ্রাধিকার ছিল, যেখানে 90% মার্কিন নাগরিকদের FH এর সাথে নির্ণয় করা হয়নি যারা এখনও নির্ণয় করা হয়নি।

"আমরা যদি মেট্রিকগুলি পেতে পারি তবে আমরা ভালভাবে সমর্থন করতে পারি সক্রিয়ভাবে যত্ন জন্য, "তিনি ব্যাখ্যা। রোগীদের এবং এফএইচ এর আরও তথ্য অনুসরণ আপ পরীক্ষার উপর সুপারিশ করা উচিত। এটি অর্থায়ন অনুরোধের জন্য প্রয়োজনীয় তথ্য প্রদান করতে পারে। রেজিস্ট্রি গোপনীয় এবং স্বাস্থ্য বীমা পোর্টেবিলিটি এবং জবাবদিহিতা আইন, বা HIPAA, অনুবর্তী। এটি ২013 সালের সেপ্টেম্বরে চালু করা হয়েছে এবং এফএইচ ফাউন্ডেশনের ওয়েবসাইটের মাধ্যমে পাওয়া যায়। এখানে, উভয় রোগী এবং চিকিত্সক তথ্য প্রবেশ করতে পারেন।

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত উচ্চ কোলেস্টেরল সঙ্গে 90 শতাংশ মানুষ তাদের আছে জানি না। খুঁজে বের করতে স্ক্রিনড করুন।

Tweet

Wilemon এবং তার সহকর্মীরা বর্তমানে পারিবারিক হাইপারকোলেস্টোলেমিয়া জন্য ডায়গনিস্টিক কোডের অনুমোদন গ্রহণের জন্য কাজ করছে যাতে লোকজন এর মেডিকেল রেকর্ড সঠিকভাবে প্রতিফলিত হয়। ইলেক্ট্রনিক উপাত্তের দিকে একটি জাতীয় আন্দোলনের সাথে সমন্বয়ের কোডিংকে স্ট্যান্ডার্ড করা FH- এর সম্পূর্ণ পরিধি নথিভুক্ত করা সহজতর করে তুলতে পারে।

"একটি উত্তেজনাপূর্ণ জিনিসগুলির মধ্যে একটি হলো ইলেকট্রনিক মেডিকেল রেকর্ড ডেটাবেসগুলি আবিষ্কারের ক্ষমতা যা উচ্চতর এলডিএল , ফিরে যান এবং মানুষের মধ্যে কতজন লোককে এফএইচ দেখান, এবং তাদের পরিবারের সদস্যদের স্ক্রীনিং করা শুরু করতে পারেন, "পরিবারগত হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া বিশেষজ্ঞ জোশিয়া নোয়েলস বলেন, MD ডাঃ নালস স্ট্যানফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের কার্ডিওভাসকুলার ঔষধের একজন প্রশিক্ষক এবং পাল্লো আল্টো, ক্যালিফের বহির্মুখী কার্ডিওভাসকুলার রোগের স্ট্যানফোর্ড সেন্টারের একজন সদস্য।

আপনার কি FH থাকতে পারে?

পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিমিয়া সহ অনেক লোকের এখনো থাকতে পারে না অফিসিয়াল ডায়গনিস, কিন্তু এখনও একটি FH শর্তের সংকেত থাকতে পারে যেমন:

• একটি পরিবার ইতিহাস যা হার্ট অ্যাটাক বা অস্বস্তিকর মৃত্যুর মধ্যে রয়েছে
• অত্যন্ত উচ্চ কোলেস্টেরল, বিশেষ করে শিশু, কিশোর বা যুবক হিসাবে শুরু করা

Wilemon আপনার ডাক্তার বা হৃদরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলার পরামর্শ দেওয়া হলে "এমনকি যদি আপনার চিকিত্সক বলছেন, 'না, আপনি উচ্চ কোলেস্টেরল আছে, আমি এটি সম্পর্কে উদ্বিগ্ন না,' যদি আপনি শুধুমাত্র 25 বা 30, যে কথোপকথন শেষ হতে হবে না," Wilemon বলেন ।

যদি আপনি আপনার তদন্তের সাথে আরো যেতে চান তাহলে একটি কার্ডিওলজিস্ট বা লিপিডোসজোলজি একটি রেফারেল জন্য জিজ্ঞাসা করুন। পরিবারের সদস্যদের সাথে কথা বলার এবং উচ্চ কোলেস্টেরলের জন্য স্ক্রীনিং পেতে উত্সাহিত করাও গুরুত্বপূর্ণ। যদিও কোলেস্টেরল স্ক্রীনিং এবং শিশুদের জন্য চিকিত্সার বিষয়ে কিছু বিতর্ক রয়েছে, তবুও উইলিয়াম ও ড। FH- র সাথে শিশুদের খোঁজে একটি দীর্ঘমেয়াদী পার্থক্য তৈরি করতে পারে।

"[কোলেস্টেরল পরীক্ষার] বৈষম্যমূলক ক্ষমতা শিশুদের মধ্যে ভাল। বাল্যকালে, আপনি খারাপ অভ্যাস একটি জীবনকাল এক্সপোজার না আছে, "নলেজ বলেন। এফএইচ সহ সকল ব্যক্তিদের জন্য তার পরামর্শ স্পষ্ট: "তারা অত্যন্ত উচ্চ ঝুঁকিতে রয়েছে, তাদের আক্রমনাত্মক আচরণ করা দরকার এবং তাদের পরিবারগুলিকে স্ক্রিনিং করা প্রয়োজন। এফএইচ-এর কোনও ব্যক্তি নেই, সেখানে কেবলমাত্র পরিবার রয়েছে। "

তিনি বলেছিলেন যে এফএইচ পরিচালনার জন্য ঔষধটি খুবই গুরুত্বপূর্ণ, যদিও একটি হৃদরোগ, কম কলেস্টেরল খাদ্য এবং জীবনধারা সহায়ক। আপনার নির্ণয়ের বিষয়ে খোঁজা শুরু করার অর্থই আপনার জীবন রক্ষা করতে পারে এমন ওষুধের প্রাথমিক সূচনা।

উইলমোন হিসাবে উল্লিখিত হিসাবে, এফএইচ ফাউন্ডেশন শুধু তথ্য সংগ্রহ ও পরিচালনার ক্ষেত্রে পরিবর্তনের জন্য সমর্থন দেয় না, তবে এটির জন্য একটি সম্পদ হিসেবে কাজ করে তথ্যের জন্য, সহায়তা এবং নির্দেশিকাগুলির জন্য FH দক্ষতা সহকারে।

ফাউন্ডেশন এবং আপনার নিজের ডাক্তারের কাছে পৌঁছানোর মাধ্যমে আজকে FH সম্পর্কে আরো শেখার শুরু করুন।