মঙ্গলবার অক্টোবর 19, 2011 (মেডপেজ টুডে) - ডাউন সিন্ড্রোমের জন্য অত্যন্ত সঠিক আণবিক পরীক্ষার এখন বাণিজ্যিকভাবে পাওয়া যায় এবং পরীক্ষার বিকাশকারীর মতে প্রথম বা দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে গর্ভবতী মহিলার রক্তের নমুনা প্রয়োজন।
Sequenom সান ডিয়েগোতে ঘোষণা করা হয়েছে যে এটি দেশটির ২0 টি মহানগরীতে চিকিৎসকদের পরীক্ষা প্রদান করছে।
ম্যাটর্নিটি ২1 টি এলডিটি নামে অভিহিত, পরীক্ষায় কোষ-মুক্ত ভ্রান্ত ডিএনএ সনাক্ত করে ট্র্যসোমি অফ ক্রোমোসোম 21।
সংক্ষিপ্ত শব্দ, পরীক্ষার Sequenom এর প্রত্যয়িত কেন্দ্রীয় পরীক্ষাগারে সঞ্চালিত হবে এবং এফডিএ নিয়ন্ত্রণ থেকে অব্যাহতিপ্রাপ্ত হয়। তবে, কোম্পানিটি বলেছে যে ২01২ সালের শেষের দিকে অথবা ২013 সালের প্রথম দিকে ২013 এর শুরুতে পরীক্ষাগারের অন্যান্য পরীক্ষাগারের জন্য এফডিএ অনুমোদন চাওয়া হয়েছিল।
পরীক্ষার আনুষ্ঠানিক লঞ্চ জিনতত্ত্ব মেডিসিনে > একটি ক্লিনিকাল বৈধতা অধ্যয়ন যা পরীক্ষা 4,400 গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে মূল্যায়ন করা হয়েছিল মাতৃমৃত্যুর বয়স, পারিবারিক ইতিহাস, বা অন্যান্য পরীক্ষার ফলাফলের কারণে এই মায়েরা-থেকে-ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে শিশুর বিকাশের জন্য উচ্চ ঝুঁকির মধ্যে বিবেচনা করা হয়। পরীক্ষাগারে গর্ভকালীন বয়স 8.1 থেকে ২1.5 সপ্তাহ (গড় 15 সপ্তাহ)।
ফলাফল দেখিয়েছে যে টেস্টের 98.6%, 99% সংবেদনশীলতা, এবং 99% এর একটি নির্দিষ্টত্বের সঠিকতা ছিল। 212 ডাউন সিন্ড্রোম ক্ষেত্রে তিনটি মিথ্যা নেগেটিভ ছিল।
প্রভিডেন্সের মহিলা ও শিশু হাসপাতালের পিএইচডি গ্লেন পালোমাকি, রাইয়ের <অধ্যায়>
বর্তমানে 13 জন নারীর ফলাফল ফলন করতে ব্যর্থ হয়েছে। , গর্ভাবস্থায় ডাউন সিন্ড্রোম ঝুঁকি ঝুঁকি উপাদান, সোনারগাঁ, এবং মাতৃমৃত্য সিরাম মার্কারের ভিত্তিতে অনুমান করা হয় যে একসঙ্গে প্রায় 90% সংবেদনশীলতা এবং 98% নির্দিষ্টতা আছে। ইতিবাচক ফলাফল সাধারণত amniocentesis বা chorionic villus নমুনা হতে পারে, যা ভ্রূণ আহত এবং গর্ভপাত হতে পারে।
Palomaki এবং সহকর্মীরা লক্ষনীয় যে, তাই প্রাথমিক স্ক্রীনিং সময় ইতিবাচক ফলাফল জন্য ক্লিনিসগুলি তুলনামূলকভাবে কঠোর cutoffs ব্যবহার, যদিও ব্যক্তিগত 5% মিথ্যা ইতিবাচক হার ক্লিনিক এখনও সাধারণ।
Sequenom নির্দেশ করে যে এটি অবিলম্বে পরীক্ষার আবরণ তৃতীয় পক্ষের payers সঙ্গে কাজ শুরু করা হবে। কোম্পানী প্রতিশ্রুতি দেয় যে রোগী পকেট বাইরে আর $ 235 প্রদান করবে না যখন এটি বীমাকারীদের সঙ্গে চুক্তি দাম negotiates এটি বলেছে যে রিমান্ডেসমেন্ট সম্ভবত amniocentesis এবং chorionic villus নমুনা জন্য অনুরূপ হবে।
