Morquio সিনড্রোম - প্রাদুর্ভাব, লক্ষণ এবং জটিলতা।

এমপিএস চতুর্থ নামেও এই বিরল রোগটি শরীরকে কিছু চিনির অণুগুলি ভেঙ্গে বাধা দেয়।

Morquio সিনড্রোম একটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি যেটি প্রায়শই কঙ্কালকে প্রভাবিত করে।

এমপিএস চতুর্থ হিসাবেও পরিচিত, মরোকিও সিন্ড্রোমটি মেকোপোলাইসেকিডোডোসিস (এমপিএস) নামে পরিচিত রোগের একটি অংশ।

এমপিএস গ্লিসোসামিনোগ্লাইকান নামে বড় চিনি চেইন ভেঙ্গে যাওয়ার শরীরের অক্ষমতার দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয় (

ফলস্বরূপ, এই অণু দেহে গঠন করে এবং সেল ফাংশনে হস্তক্ষেপ করে।

প্রবলেম

এটি অজানা আছে যে MPS IV দ্বারা কতজন লোক ক্ষতিগ্রস্ত হয়।

কিছু অনুমানের স্থান জয়েন্ট বোন স্পাইন জার্নালে একটি প্রতিবেদন অনুযায়ী, ২10,000 জন মানুষের মধ্যে 1 জন হারে

এই রোগের প্রাদুর্ভাব জনসংখ্যার দ্বারা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়।

উদাহরণস্বরূপ, এটি 1 এর মধ্যে যত বেশি হতে পারে 43,261 তুর্কি জনসংখ্যার মধ্যে জন্ম জার্মানিতে বসবাসকারী, কিন্তু সুইডেনের 1,505,160 জনের মধ্যে 1 টির মধ্যে 1 টির মধ্যে, অপ্রতিরোধ্য রোগের অরফানেট জার্নালের ২010 সালের নিবন্ধ অনুযায়ী।

Morquio সমানভাবে পুরুষ ও নারীকে প্রভাবিত করে এবং কোন জাতিগত গোষ্ঠী - বিস্তৃতভাবে বলছে - প্রদর্শিত হয়

মরোকিও সিন্ড্রোমের ধরন এবং কারন

মরুপিও সিনড্রোমের দুটি ধরন রয়েছে: টাইপ এ এবং টাইপ বি।

মোরাকিয়ো এ সিনড্রোম, বা এমপিএস IVA, এর কারন এনজাইম galactosamine (এন-অ্যাসিটল) -6-সলফ্যাটেজ (গালএনএস)।

মরুপিও বি সিনড্রোম (এমপিএস IVB), যা এমপিএস IVA এর চেয়ে বিরল এবং কম গুরুতর, এনজাইম বিটা-গ্যাল্যোটোসিডেসের অভাবের ফলে।

এই এনজাইমগুলির কোনটি ছাড়াই, শরীরটি নির্দিষ্ট গ্লিসোসামিনোগেলিক্যান্স, বিশেষ করে কের্যাটান স্যালফেট ভেঙ্গে ফেলতে পারে না।

মরুপিও সিনড্রোম একটি অটোসোলেল ব্যাকসাল বৈশিষ্ট্য, যার অর্থ হচ্ছে আপনি কেবল দুটি বিকৃত জিনের বীজ বপন করতে পারেন - আপনার মা থেকে একজন একজন আপনার বাবার কাছ থেকে।

কোনও পিতা বা মাতা হয়তো কোনও লক্ষণ দেখায় না শর্তগুলির লক্ষণঃ

উপসর্গ এবং জটিলতাগুলি

গ্লিসোসামিনোগ্লিসক্যানস সুস্থ হাড়, কার্তুজি, কানেকশন, ত্বক এবং সংযোজক টিস্যু তৈরির ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। টেন্ডার এবং লিগামেন্টস সহ

মোর্কিওয় সিন্ড্রোমের লোকেরা সমস্যার সম্মুখীন হতে পারে

উপসর্গগুলি, যা সাধারণত 1 থেকে 3 বছরের মধ্যে শুরু হয়:

• লম্বা ধূলার সাথে সংক্ষিপ্ত পরিমান
• অস্বাভাবিক হাড় এবং মেরুদন্ডের বিকাশ, একটি বাঁকা মেরুদণ্ড (গুরুতর স্কোলিওসিস) সহ
• বেলের আকারের বুকে যা পাঁজরের নীচে ছড়িয়ে পড়েছে
• আনুষ্ঠানিকভাবে নমনীয় সংযুক্তি (হাইপারমোবাইল জয়েন্টগুলোতেও ডাবল-জয়েন্ট হিসেবে পরিচিত)
• knock-knees বা knees যে কোণে প্রবেশ করে এবং একে অপরের স্পর্শ করে পা সোজা হয়
• দাঁতটি বহিঃস্থ দূরত্বযুক্ত
• অস্বাভাবিকভাবে বড় মাথা (ম্যাক্রোসিফ্যালি)
• "মোটা" মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি, যেমন একটি ঝিলমিল কপাল
• মেঘসদৃশ দৃষ্টি
• হার্ট ভালভ সমস্যা এবং হার্টের বমি করা
• বর্ধিত লিভার

সময়ের সাথে সাথে, এমপিএস IV গুরুতর জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে:

• মেরুদণ্ডের ক্ষতি যা প্যারালিসিসের ফলে হতে পারে
• অন্ধত্ব
• শ্বাস কষ্ট এবং শ্বাসনালী সংকীর্ণ, যা ঘন ঘন শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের কারণ হতে পারে
• হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা
• শ্রবণ দুর্বলতা

অন্য ধরনের এমপিএস , Morquio সিনড্রোম বুদ্ধিজীবী অক্ষমতা কারণ প্রদর্শিত হয় না।

Morquio সিন্ড্রোম নির্ণয় ও চিকিত্সা

Morquio সিন্ড্রোম নির্ণয় সাধারণত একটি শারীরিক পরীক্ষা দিয়ে শুরু হয়, যা ব্যাধি বিভিন্ন বিবর্ণ লক্ষণ প্রকাশ করতে পারে।

যদি আপনার আছে এমপিএসের লক্ষণ বা উপসর্গগুলি, আপনার ডাক্তার সম্ভবত গ্লিসোসামিনোগেলিক্যান্সের উচ্চ স্তরের কিনা তা দেখার জন্য একটি প্রস্রাব পরীক্ষার আদেশ দেবেন।

অতিরিক্ত সংস্কৃতি পরীক্ষাগুলি অস্বাভাবিক এনজাইম কার্যকলাপ সনাক্ত করতে পারে এবং জেনেটিক পরীক্ষাগুলি (লালা বা রক্ত ​​ব্যবহার করে) নির্দেশিত পরিব্যক্তিগুলি প্রকাশ করতে পারে এমপিএস চতুর্থ।

মোরাকিয়ো সিন্ড্রোমের কোন প্রতিকার নেই এবং চিকিত্সাগুলি উপকারী উপকারী যত্নে সীমাবদ্ধ।

উদাহরণস্বরূপ, শারীরিক থেরাপি এবং শল্যচিকিৎসা পদ্ধতি যেমন স্পিনিয়াসস এবং অন্যান্য হাড় এবং পেশী সমস্যাগুলির সাথে সাহায্য করতে পারে।

২014 সালে, ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (এফডিএ) চিকিত্সার জন্য ড্রাগ ভিমিজিম (এলোসূলফাফ আলফা) এমপিএস IVA এর

ভিমিজিম শরীরকে গালান্সের সাথে উপলব্ধ করে দেয় যা শারীরিক ধৈর্যের উন্নতিতে সাহায্য করে।

Morquio সিনড্রোম উল্লেখযোগ্যভাবে মেরুদন্ডে কম্প্রেশন এবং শ্বাস জটিলতার কারণে একজন ব্যক্তির জীবদ্দশায় ছোট করতে পারে।

গুরুতর ক্ষেত্রে এমপিএস চতুর্থ ব্যক্তি কেবল তাদের বিংশতি বা ত্রিশের মধ্যে বাস করতে পারেন, এবং এমনকি হালকা ক্ষেত্রে থাকা ব্যক্তিরা 60 বছরেরও বেশি বয়স পর্যন্ত বসবাস করে না, ২013 সালের জার্নাল অণুকুল জিনেটিক্স এবং মেটাবিলিজির গবেষণায়।