সুচিপত্র:
ডাস্টিন বেনেটের একটি রোগ খুব দুর্লভ যে সারা বিশ্বের 100 টিরও বেশি শনাক্ত করা হয়েছে। এটা episodic ataxia টাইপ 1 বলা হয়, এবং এটি ডাস্টিন তার পেশী উপর নিয়ন্ত্রণ হারাতে কারণ। এটি চিকিত্সা করা যেতে পারে, কিন্তু প্রথম এটি নির্ণয় করা হয়েছে। এবং ডাস্টিন এর ক্ষেত্রে, যে 23 বছর ধরে নেয়।
18 মাস বয়সী ডাস্টিনকে গৃহীত হয়েছিল। তার মা লিন্ডা যখন তার মাথার উপর দাঁড়িয়ে ছিলেন, তখন তিনি তার ভারসাম্য বজায় রাখতে ব্যর্থ হন। তাই ডাক্তারের পরিদর্শন এবং পরীক্ষার বছর শুরু হয়েছিল, কেউ উত্তর দেয় না।
ডাস্টিনের বয়স বাড়লে সমস্যা আরও খারাপ হয়ে যায়। লিন্ডা বলেছে যে স্কুল কর্তৃপক্ষের মনে হয় যে তাকে জোরপূর্বক ধরে নিয়ে যাওয়ার জন্য তাকে প্রায়ই উচ্চ বিদ্যালয়ে নিয়ে যাওয়া হতো।
"আমি জানতাম যে সে শুধু কিছু করছিল না কারণ সে পরে ক্লান্ত হয়ে পড়েছিল" ।
সম্পর্কযুক্ত: 10 টি জিনিস যা আপনার ডাক্তার আপনাকে আপনার ব্লাড টেস্ট সম্পর্কে বলতে পারবে না
আজ, ডাস্টিন স্বাভাবিকভাবে হাঁটতে পারেন, তার মা এর উত্তর দেওয়ার জন্য এবং ডাক্তারের একটি নতুন হাতিয়ারটি ছেড়ে দেওয়ার জন্য ধন্যবাদ টুলকিট।
এটি পুরো exome sequencing নামে পরিচিত, এবং এটি ডাক্তারদের দ্রুত এবং অনাবশ্যকভাবে সমস্ত ভুলগুলি স্পর্শ করার জন্য সমস্ত 22,000 মানুষের জেনাকে স্ক্যান করতে দেয় ।
ডাস্টিনের রক্তের নমুনা ব্যবহার করে এবং তার তিনটি জৈবিক আত্মীয়দের কাছ থেকে, মায়ো ক্লিনিকে ডাক্তাররা ডাস্টিনের এক জিনের নির্দিষ্ট মিউটেশনের মুখোমুখি হন যা এপিএসডিক এটেনসিয়া টাইপ 1 এর চিহ্ন।
"পুরো এক্সম শেকেনিং আমাদেরকে অনুমতি দেয় নিখুঁত এবং দ্রুত নির্ণয়ের করা, "Zbigniew WSzo বলছেন লিউক, এমডি, মায়ো ক্লিনিকে একটি স্নায়ুবিদ।
সঠিক নির্ণয়ের সঙ্গে, ডাক্তাররা সঠিক চিকিত্সা খুঁজে পেতে সক্ষম। "ডাস্টিন যখন প্রথমবার দেখেছিলেন, তখন তিনি কাজ করতে সক্ষম ছিলেন না," ড। "এখন তিনি স্কুলে যাওয়ার জন্য বাস্কেটবল খেলতে সক্ষম। বিভিন্ন মানুষ। "
জেনেটিক টেস্টিং রাউন্ডিন হতে পারে
মানব জিনের প্রথম বছর 2000 সালে প্রথম ক্রমে ক্রমে ক্রমে ক্রমে ক্রমে ক্রমে ক্রমে ক্রমে ক্রমবর্ধমান ও দ্রুতগতিতে ডাক্তারদের জন্য উপযোগী হাতিয়ার হিসেবে ব্যবহৃত হয়।
আজ, জিন সিকোয়েন্সিং তার সবচেয়ে সাম্প্রতিক রাজ্যের ইউনিয়ন ঠিকানাতে প্রেসিডেন্ট ওবামার "মেডিসিনের নতুন যুগ" নামে কী কী অবদান রেখেছে? কখনও কখনও স্পষ্টতা ঔষধ বলা হয়, এটি জিনগত পরীক্ষা নিরীক্ষণ না শুধুমাত্র একটি ব্যক্তির জিনগত প্রফাইল থেকে উপকারী উপায়ে নির্ণয় করা হবে। কিছু ডাক্তার জানায় যে জেনেটিক পরীক্ষার একদিন রক্ত পরীক্ষা হিসাবে নিয়মিত হতে পারে।
