9 বছর বয়সে, ম্যাকেনজি আমেসের মোট কোলেস্টেরলের মাত্রা ছিল 4২0-এর তুলনায় আমেরিকান একাডেমি অফ পেডিয়াট্রিকসের 200 জন শীর্ষস্থানীয় পড়ার চেয়ে দ্বিগুণ বেশি। এখনও পর্যন্ত এটি ছিল না 22 যে একটি ডাক্তার তার খুব উচ্চ কোলেস্টেরল উৎস সনাক্ত - পারিবারিক hypercholesterolemia (FH) নামক উত্তরাধিকারী - কাজের জন্য একটি রুটিন শারীরিক সময়।
যদিও Ames তার অবস্থা ছিল যে relieved ছিল নাম, তিনি বিস্মিত ছিল "আমার পরিবারে কেউই এটার কথা শোনেনি," সে বলে। তিনি বাড়ির নেতৃত্বে এবং অবিলম্বে এই অবস্থা অনলাইনে গবেষণায় - FH একটি জেনেটিক রোগ যা যেকোনো বয়সে হার্ট অ্যাটাক এবং হৃদরোগের কারণ হতে পারে। কোলেস্টেরল তৈরির জন্য দায়ী যকৃতের অধিকাংশই শরীরের কার্যকারিতা প্রয়োজন। এফএইচ সহ, শরীরের এই প্রাকৃতিক কলেস্টেরল পুনর্নবীকরণ করা হয় না, এবং এটি ধমনী এবং বিল্ড আপ করতে পারেন।
আমেস তার মায়ের অবস্থা উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া এবং শীঘ্রই তার পরিবার ইতিহাস জ্ঞান করতে শুরু। তার নাতি 30 বছর বয়সে হার্ট অ্যাটাকের মধ্য দিয়ে মারা গিয়েছিল এবং তার মা 40-এর দশকের প্রথম দিকে ওপেন-হার্ট সার্জারির অধীনে ছিল।
পারিবারিক হাইপারোকোলেস্টেরলিমিয়াও ওজন সংগ্রামকে ব্যাখ্যা করে যে আমেস একটি শিশু এবং ফ্যাটযুক্ত চামড়া বৃদ্ধির নাম ছিল যা জিনথোমাস নামে পরিচিত। তার হাঁটু পিছনে, তার অস্ত্র অধীনে, এবং তার চোখ কাছাকাছি ছিল।
FH: একটি খাড়া শেখার বক্ররেখা
পারিবারিক hypercholesterolemia একটি অসুস্থ খাদ্য এবং ব্যায়াম অভাব থেকে অর্জিত বাগান-বিভিন্ন উচ্চ কোলেস্টেরল হিসাবে একই নয়, মাইকেল শাপিরো, ডি, কার্ডিওলজিস্ট, কার্ডিয়াক এমআরআই এবং সিটি ডিরেক্টর, ওরেগন হেলথ অ্যান্ড সায়েন্স ইউনিভার্সিটির সহকারী অধ্যাপক এবং এফএইচ ফাউন্ডেশনের বিজ্ঞানী অ্যাডভাইজরি বোর্ডের সদস্য। পরিবারগত হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া সহ মানুষ "উচ্চ কোলেস্টেরল থেকে বেরিয়ে আসছে", তিনি ব্যাখ্যা করেন। "
" সারা বিশ্বে প্রায় 500 জনের মধ্যে একজনের পরিবারে হাইপারোকোলস্টেরোলিমিয়া আছে, ন্যাশনাল ইনস্টিটিউটের স্বাস্থ্য (এনআইএইচ), কিন্তু নতুন জেনেটিক ডেটা সুপারিশ করে যে এটি সম্ভবত দ্বিগুণ জনসাধারণের মত। এখনও এটি মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র মূলত undiagnosed হয়। প্রকৃতপক্ষে, এফএইচ ফাউন্ডেশনের মতে, 90 শতাংশেরও বেশি মানুষ ক্ষতিগ্রস্ত তাদের কাছে এটি জানত না যে, রোগীর কেন্দ্রীয় অলাভজনক সংস্থান যা সমস্ত ধরনের FH আচ্ছাদন গবেষণা, সমর্থন, এবং শিক্ষার জন্য নিবেদিত।
এটা বিশেষ করে গুরুত্বপূর্ণ শফিরো বলেন, শিশুদের স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন করার জন্য তাদের পক্ষে ঝুঁকির ঝুঁকির মধ্যে শিশুদের সনাক্ত করার জন্য যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শনাক্ত করা যায়। "আমরা সাধারণত 8 বছর বয়সের আগেই ওষুধ দিয়ে শিশুদের চিকিত্সা করি না," তিনি বলেন, "কিন্তু আমরা এটিকে তাদের কোলেস্টেরলের মাত্রা এবং পারিবারিক ইতিহাসের উপর নির্ভর করে বিবেচনা করি।"
তবে ছোট বাচ্চারা যখন FH তিনি বলেন, "সফলতার সুযোগ বেশি," তিনি বলেন।
একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা দিয়ে এফএকে যুদ্ধ করা
এখন ২9, আমোস, তার কম ঘনত্বের লিপোপ্রোটিন রাখার জন্য কলেস্টেরল-কমানোর ওষুধ, ব্যায়াম এবং খাদ্যের উপর নির্ভর করে। (এলডিএল) স্তরের ("খারাপ" কোলেস্টেরল) স্বাভাবিকের কাছাকাছি। তিনি দিনে 13 টি গ্লাভস পান - স্ট্যাটিনস, নিয়াসিন এবং অন্যান্যরা সকালে এবং কিছুটা রাতে সে বলে - এবং প্রতি ছয় মাস ধরে তার কোলেস্টেরল পরীক্ষা করে।
সে সপ্তাহে চার থেকে পাঁচ বার জিমের দিকে চলে যায় । "আমি স্পিন, যোগ, শরীরের পাম্প এবং ওজন উত্তোলন উপভোগ করি," সে বলে। "এবং আমি জুম্বাকে ভালোবাসি।" অন্য দিন, তিনি বিপণন এজেন্সিতে তার সহকর্মীদের সাথে রালেগ, এনসি - শহরের কাছাকাছি একটি দ্রুতগতিতে হাঁটতে পারেন।
তার খাদ্য প্রচুর ফল এবং প্রচুর পরিমাণে সুস্থ ও সুস্থ। সবজি, পাতলা প্রোটিন, কম চর্বিযুক্ত দুগ্ধ - এবং সামান্য রুটি এবং আলু, তিনি বলেছেন। আমেস স্বীকার করেন যে, তিনি এখনও পিজা এবং ম্যাক এবং পনির এর মত পছন্দগুলির জন্য ঘর তৈরি করেন: "এটি সংশোধনের সবকিছু।"
তার নিয়ামক কাজ করা বলে মনে হচ্ছে। "আমার কম ঘনত্বের লিপোপ্রোটিন 100 এর কাছাকাছি, কিন্তু আমি যদি এটি করতে পারি তবে 70-এর নিচে চাপ দিতে চাই," সে বলে। এনডিএল অনুযায়ী, এলডিএল, কলেস্টেরলের প্রধান উৎস এবং ধমনীতে ব্লকেজ নির্মাণের 100 টির কম হওয়া উচিত। এবং তার ওজন এখন একটি সুস্বাদু পরিসর, এছাড়াও হয়।
যদিও সবচেয়ে বড় চ্যালেঞ্জটি তার নেতিবাচক শরীরের ইমেজকে অতিক্রম করে চলেছে যা তার কোলেস্টেরল নিয়ন্ত্রণে সক্ষম নয় এবং তার ওজনও নিয়ন্ত্রণে সক্ষম না হওয়ার কারণে গর্ভের অনুভূতির বছরগুলি থেকে উত্পন্ন হয়। "যদি আমি মেয়েদের এই অবস্থা সম্পর্কে কিছু বলতে পারি," সে বলে, "এটা এমন কিছু নয় যা সম্পর্কে দোষী মনে হয়।"
এএমএইচ এফএইচ ফাউন্ডেশনের পক্ষে একজন আইনজীবি হয়ে উঠেছে এবং অন্যান্যদের কাছ থেকে সাহায্য পাওয়ার গুরুত্বের ওপরও জোর দিয়েছে শর্ত। "প্রথমবার যখন আমি অন্য সমর্থকদের সাথে একটি অনুষ্ঠানে গিয়েছিলাম, তখন আমরা দ্রুত পরিবার কাহিনী তুলে ধরেছিলাম, এবং সেগুলি কতটা আশ্চর্যজনক ছিল," সে বলে। "আমি কখনও আগে FH দিয়ে কাউকে পূরণ করেনি, এবং এখন আমি একটি খারাপ দিন হচ্ছে কিনা জানি, আমি ভিত্তি মাধ্যমে অন্যদের কাছে পৌঁছাতে পারেন। আমরা সত্যিই একে অপরকে সমর্থন করি। "
