সম্পাদকের পছন্দ

'মর্মান্তিক' একটি দুরারোগ্য ব্যাধি জন্য টেস্টিং এর উভয়সঙ্কট |

সুচিপত্র:

Anonim

Marianna Palka সে হান্টিংটন ডিজিজ তৈরির একটি 50-50 সুযোগ একটি এমন নিউরো ডিজনেরটিভ condition.Moet Hashimoto

ডাঃ গুপ্ত

পেজিং ডঃ গুপ্ত থেকে আরো ছিল: ALS কি

ব্যাপ্তি দ্রুত সূত্রপাত ডিমেনশিয়া

ভিডিও: কি এটি নিজে আল্জ্হেইমের টেস্ট প্রকাশ প্রারম্ভিক রোগ

এইভাবে Marianna Palka হান্টিংটন ডিজিজ থেকে তার পিতার অসমর্থকরণ শারীরিক ও মানসিক ক্ষয় বর্ণনা আছে, একটি "এটা নন্দনকানন ছিল এবং তারপর জাহান্নাম।" অনাবৃত neurodegenerative ব্যাধি তার 30s মধ্যে নির্ণয়, তার বাবা এখন বৃত্তাকার-ঘড়ি যত্ন প্রয়োজন। পাল্কার জন্য, যে বালক হিসাবে সে জানত সে চলে গেছে, কিন্তু তার রোগের প্রভাব সেখানে শেষ হয় নি।

"পুরো পরিবার জানতে পেরেছিল যে এই রোগের কারণ ছিলো কারণ আপনি জানেন লজ এঞ্জেলেস-ভিত্তিক চলচ্চিত্র নির্মাতা পলকা বলছেন, "মিউটেটেড জেনিন পাওয়ারের 50-50টি সুযোগ রয়েছে"। হান্টিংটন এর রোগ (এইচডি) একই পরিবারের একাধিক প্রজন্মের আঘাত করতে পারে, এটি পিতা বা মাতা থেকে শিশু পর্যন্ত চলে যায় পালকার ক্ষেত্রে তার দুই বাচ্চার ভাই এবং তার মা এইচডি ছিলেন। যখন তার বোন ও চাচাতো ভাইয়ের জিনগত মিউটেশনের জন্য পজিটিভ পরীক্ষায় পজিটিভ হয়ে যায়, 32 বছর বয়সী পালকা নিজেকে পরীক্ষা করার সিদ্ধান্ত নেয়।

পাল্কা সিদ্ধান্তটি লায়ন ওয়াকারের পরিচালিত একটি ডকুমেন্টারী, দ্য লিয়নের মুখের মুখপত্রের বিষয়। গত বছরের সানডেন্স ফিল্ম ফেস্টিভালে এই চলচ্চিত্রটি প্রিমিয়ার হয়েছে, এটি বব ডিলানের কবিতা থেকে গায়ক-গীতিকার উডী গুথ্রি সম্পর্কে লিখেছে যা এইচডি থেকে মৃত্যুবরণ করেছে।

30,000 এরও বেশি আমেরিকানরা এইচডি এবং অন্য ২50,000 লোকের ঝুঁকিতে রয়েছে। , আমেরিকার হান্টিংটন ডিসিজ সোসাইটি (এইচডিএসএ) অনুযায়ী আমরা সবাই এইচডি জিনের সাথে জন্মগ্রহণ করি, এছাড়াও HTT বা "হান্টিং" জিন হিসাবেও পরিচিত। রোগ দেখা দেয় যখন জিনের একটি ভাবে পরিবর্তিত ফর্ম স্নায়ু কোষের প্রগতিশীল মৃত্যুর আরম্ভ করে।

এইচবিও ভিডিও সৌজন্যে

এইচডি কখনও কখনও পারকিনসন, আল্জ্হেইমের, সংমিশ্রণ এবং অ্যামায়োট্রফিক ল্যাটেরাল স্ক্লেরসিস (এএলএস) হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে। যেহেতু এর লক্ষণ, যা সাধারণত 30 ও 40-এর দশকে মানুষের মধ্যে প্রদর্শিত হয়, শারীরিক, মনস্তাত্ত্বিক, এবং জ্ঞানীয় ব্যাধিগুলির স্প্যানিয়েল। সাধারণভাবে, ও HD উপসর্গ, শর্ত হিসাবে কিশোরী সূত্রপাত এইচডি পরিচিত ছোট মানুষের মধ্যে বিকশিত করতে পারেন

সংশ্লিষ্ট।? হান্টিংটন ডিজিজ জেনেটিক টেস্ট - আমি কেন পরিক্ষিত হবে

মোটর উপসর্গ নড়বড় হাঁটছে, ভারসাম্য হারানোর অন্তর্ভুক্ত অসুস্থতা বা নিঃস্ব করা সমস্যা, এবং অনিচ্ছাকৃত আন্দোলন (কোরিয়া)। মনস্তাত্ত্বিক ব্যাধি উদ্বেগ, হতাশা, বা বিভ্রান্তি অন্তর্ভুক্ত হতে পারে; যখন জ্ঞানীয় বৈকল্য মেমরির কমে যাওয়া এবং ডিমেনশিয়া বাড়ে।

কিভাবে রোগ নির্ণয় করা হয়

নির্ণয়ের এইচডি সাধারণত পারিবারিক ইতিহাস ও উপসর্গ, স্নায়বিক এবং মানসিক মূল্যায়ন, এবং ইমেজিং একটি সিটি স্ক্যান বা এমআরআই মত একটি পর্যালোচনা জড়িত থাকে। একটি জেনেটিক পরীক্ষা, যা রক্তের নমুনা থেকে রোগীর ডিএনএ বিশ্লেষণ করে, নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে পারে; কিন্তু ঝুঁকির মধ্যে কয়েকজন মানুষ এটি সম্পন্ন করার জন্য বেছে নেয়। পরীক্ষার তুলনামূলকভাবে সহজ হলেও পরীক্ষা করা হয় কিনা তা যাচাই করা হয় না।

ভ্যাএ মেডিক্যাল সেন্টারের ভর্তি স্নায়বিক বিশেষজ্ঞ ফ্যান ড্যানিয়েল সি পটস বলেছেন, "পরীক্ষার সিদ্ধান্ত একটি যন্ত্রনাদায়ক রোগ।" টাস্কালোওসা, আলাবামা "আমরা এমন অবস্থার জন্য প্রাক-ক্লিনিকাল নির্ণয়ের বিষয়ে আমাদের এই নৈতিক দ্বিধা আছে যে কোনও উপসর্গ নেই।"

নিজের সিদ্ধান্তের দিক থেকে, পাল্কা বলেছেন: "আমি জানতে চেয়েছিলাম যে আমার জীবন কেমন হবে।" তিনি জোর দেন যে অনিশ্চয়তার মধ্যে জীবনযাপন এবং ইতিবাচক পরীক্ষার সম্ভাব্যতার মধ্যে পার্থক্য একটি খুব ব্যক্তিগত ও জটিল এক। "তাই এটি সর্বদা সম্পর্কে একটি পৃথক সিদ্ধান্ত, 'আমি পরীক্ষা করা উচিত? আমি কি পরীক্ষা করতে চাই? ' কোনও কার্যকর চিকিত্সা ছাড়াই "ডঃ পটস সম্মত হন।

পরীক্ষার আগে এবং পরে

পরীক্ষার আগে, রোগীরা প্রায়ই কাউন্সেলিং এবং মূল্যায়নে থাকে। পাল্কা বলছেন যে তাকে জীবিকা নির্বাহ করার জন্য উৎসাহিত করা হয়েছে। Potts পরীক্ষা বিবেচনা কেউ পছন্দ বেশী সঙ্গে পরামর্শ করা উচিত। তিনি বলেন, "যখন কেউ সিদ্ধান্ত নেওয়ার চেষ্টা করছে যে তারা পরীক্ষা করতে যাচ্ছে কিনা, তখন পুরো পরিবারের জন্য সমস্যা রয়েছে এবং তারা অন্যান্য পরিবারের সদস্যকেও বিবেচনা করতে হবে"। "কারণ একটি ইতিবাচক পরীক্ষা অনেক মানুষের জন্য প্রভাব আছে এটি সিদ্ধান্ত গ্রহণের একটি জটিল ওয়েব পরীক্ষা করে। "

এইচডিএসএ সেন্টার অফ এক্সিলেন্স প্রোগ্রামটি রোগীদের ও তাদের পরিবারকে শিক্ষা, সহায়তা এবং সেবা সরবরাহ করে এবং আপনি এইচডি এর চ্যালেঞ্জ মোকাবেলা করতে পারেন স্থানীয় এইচডিএসএ অধ্যায়ের মাধ্যমে।

যদিও এইচডি জন্য কোন প্রতিকার নেই, ঔষধগুলি শারীরিক এবং মানসিক উপসর্গগুলি পরিচালনা করতে সহায়তা করুন। অনেক রোগী আলাপ এবং শারীরিক থেরাপি থেকে উপকার। বছরগুলিতে এইচডি জিন সনাক্ত হওয়ার পর, গবেষকরা কীভাবে এটি রোগ সৃষ্টি করে তা পরীক্ষা করে চলছে; এবং ওষুধের ক্লিনিকাল ট্রায়াল নতুন চিকিত্সা বিকল্প আবিষ্কার করছে।

এইচডি দ্বারা স্পর্শ করা হয়েছে এমন যেকোনো ব্যক্তির জন্য, পালকা শক্তিশালী সামাজিক সহায়তা নেটওয়ার্ক বজায় রাখা, সুস্থ থাকার এবং খাওয়া ভাল এবং এই মুহূর্তে জীবন্ত জীবনকে গুরুত্ব দেয়। চলচ্চিত্রে, তিনি তার পরীক্ষার ফলাফল পেয়েছিলেন সে সকালে স্মরণ করে। তিনি বলেন, "আমি কেবল আমার জীবন সম্পর্কে জানতে চেয়েছিলাম"। "এবং যাই হোক না কেন এটা হতে যাচ্ছে … যে সুন্দর হতে যাচ্ছে। এবং আমি যে পরিবেশন করব আমি যে জীবন পরিবেশন করব। "

এইচবিও 1 লা জুনের লায়ন মাউথের একটি বর্ধিত সংস্করণ প্রদর্শন করবে।

arrow