জিনের সাথে মিলেল ভোল্ভ প্রবর্তন, একটি সাধারণ হার্টের সংক্রমণের সাথে সংযুক্ত।

বৃহস্পতিবার, ২4 শে অক্টোবর, ২013 - বিজ্ঞানীরা একটি নতুন মানব জিন খুঁজে পেয়েছেন যা তারা মনে করে যে মিউটারাল ভালভ প্রল্যাপের কারণ, একটি সাধারণ হৃদযন্ত্রের ভলভের দুর্বলতা। ব্যর্থতা. বোস্টনে আমেরিকান সোসাইটি অফ হিউম্যান জিনেটিক্স বার্ষিক সভায় তারা তাদের গবেষণাটি উপস্থাপন করেন।

"এই প্রথম জিনকে বিচ্ছিন্ন মিউট্রাল ভালভ প্রল্যাপের সাথে সনাক্ত করা হয়," সুসান এ। স্লাগেনহাউপট, পিএইচডি ডিগ্রিধারী অধ্যাপক ড। ম্যাসাচুসেটস জেনারেল হসপিটাল এবং বস্টনে হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুলে সেন্টার ফর হিউম্যান জেনেটিকাল রিসার্চ।

মিঠাল ভালভ প্রল্যাপ হল একটি হৃদযন্ত্রের ভালভ ত্রুটি যা প্রত্যেক 40 জন মানুষের মধ্যে একের উপর প্রভাব ফেলে এবং হৃৎপিন্ড (অনিয়মিত হৃদয়) হার্ট ফেইলিউর এবং এমনকি হঠাৎ মৃত্যু।

গবেষকরা জিনকে চিহ্নিত করার জন্য একটি বহুজাতিক জেনারেলের ডিএনএর সাথে কাজ করেছেন। ডাঃ স্লাগেনহাউপ বলেছিলেন, "এটা ছিল চার-চতুর্থাংশের একটি পরিবার যার মধ্যে 1২ জন মিউট্রাল ভালভ প্রল্যাফেকের ক্ষতির সম্মুখীন হয়েছিল।

সমস্ত 28 জন পরিবারের সদস্যদের জন্য যাদের ডিএনএ নমুনা এবং ইকোকার্ডিওগ্রাফি ছিল - হৃদয়ের একটি ইমেজ - শ্লাগেনহাউপ এবং সহ-তদন্তকারী রোনেন ওয়াই ডুরস্টের মতে, জিনেটিক বিশ্লেষণটি ছিল বস্টনে সম্মেলনের এ গবেষণাটি উপস্থাপন করে। ডঃ ডরস্ট হিব্রু ইউনিভার্সিটির হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ এবং জেরুসালেমে হাদাসাহা মেডিকেল সেন্টার।

প্রস্রাবের জন্য অনেক জিন মানুষের হৃদয়ের বিকাশের মতো জটিল। তদন্তকারী স্লাগেনহাউপটি মিউটরাল ভোল্ভ প্রোল্যাপের মত একটি ত্রুটিযুক্ত ভালভ অবস্থা জটিলতার উপর জোর দিয়েছেন। তিনি বলেন, "আমরা জানি যে একাধিক জিনের স্বাভাবিক মিউটাল ভালভ উন্নয়নকে নিয়ন্ত্রণ করা হয়।" গবেষকরা নতুন মানব জিন নামক নামকরণ করেন যা ডিসিএসএইচ 1 সনাক্ত করে, এবং 23 জন মানুষের ক্রোমোজোমের মধ্যে এটি অবস্থিত। 11.

স্বাভাবিক হৃদয় , মিটারাল ভালভ হৃদপিন্ডের অ্যারিয়া এবং ভেন্ট্রিক্লিস নামে পরিচিত চক্রের মধ্যে রক্ত ​​প্রবাহের নিয়ন্ত্রণে থাকে। দুর্ঘটনার রোগীদের জন্য, মিউটারাল ভালভ হৃদয় চেম্বারের মধ্যে স্বাভাবিক সীল তৈরি করতে সম্পূর্ণ বন্ধ হয় না। এবং রক্তকে ভুল দিক দিয়ে প্রবাহিত করতে সক্ষম করে, ভেন্ট্রিকেল থেকে ফিরে এরিয়ামে ছিটিয়ে দেয়। এই ফুটোটিকে "রিজার্জিয়েটেশন" বলা হয়।

মিউট্রাল ভালভ প্রল্যাশের লক্ষণগুলি ধাক্কা, শ্বাস প্রশ্বাস এবং বুকের ব্যথা অন্তর্ভুক্ত করে।

অনুসন্ধান প্রাণী স্টাডিজের সাথে একটি নতুন মানব জিনের ফাংশন

মানব হৃদয় উন্নয়নের উপর নতুন আবিষ্কৃত জিনের প্রভাব বোঝার জন্য, গবেষকরা প্রথম পরীক্ষামূলক প্রাণীসমূহে পরিণত হয়েছেন: মাছ ও মাউস। তিনি জিনের কার্যকারিতা হ্রাস করে বা এই ল্যাব প্রাণীদের মধ্যে সম্পূর্ণরূপে নির্মূল করেন।

গবেষকরা দেখেছেন যে ডিসিএসএইচএইচ 1-এর জীনজগতের কার্যকারিতা হ্রাস হ'ল স্বাভাবিক হার্ট বিট বিঘ্নিত হয়েছে। উপরন্তু, "DCHS1 জিনের স্বাভাবিক কপি সঙ্গে zebrafish ভ্রূণ চিকিত্সা সঙ্গে ক্ষত উদ্ধার," Slaugenhaupt বলেন, যা একটি স্বাভাবিক হৃদয় পুনরুদ্ধার। এই প্রমাণটি প্রমাণ করে যে এই জিনটি সঠিকভাবে কাজ করার জন্য হৃদরোগের জন্য অপরিহার্য।

মাউসে, ডিসিএসএইচ 1-এর জিনটি খুঁজে বের করে মার্ট্রাল ভালভ প্যাথোলজি-এর ফলে হৃদযন্ত্রের লম্বা এবং ঘন ঘনত্ব - জিনের মতো অনেকগুলি ভালভ দুর্ঘটনা । গবেষকরা দেখিয়েছেন যে এই বিকৃতির ফলে মাউস হার্ট তৈরির সময় উন্নয়নমূলক ত্রুটিগুলি ঘটেছে।

এই ফলাফলগুলি নির্দেশ করে যে DCSH1 জিনের মানুষের সংস্করণ সম্ভবত মানব হৃদয় উন্নয়ন এবং মিটারাল ভালভ গঠনেও জড়িত।

Mitral কপাটক প্রোলগ্ন জিন: রোগীদের জন্য এটি কি?

মিউট্রাল ভালভ প্রল্যাশের লোকেদের জন্য, রক্তের অস্বাভাবিক ব্যাকফ্লো সময় বেশি খারাপ হতে পারে। দীর্ঘমেয়াদে এটি সংক্রমণের ঝুঁকিতে হৃদযন্ত্রের সৃষ্টি করতে পারে, এবং মিউট্রাল ভালভ প্রতিস্থাপন করার জন্য সার্জারির প্রয়োজন হতে পারে।

মানব রোগের জন্য দায়ী জিনকে চিহ্নিত করার চূড়ান্ত লক্ষ্যগুলির একটি হলো রোগীদের জন্য স্ক্রীনিং পরীক্ষা তৈরি করা, শর্ত আছে কে চিহ্নিত আছে। আরেকটি গুরুত্বপূর্ণ লক্ষ্য রোগের চিকিৎসার জন্য নতুন ওষুধের উন্নয়ন। এই ক্ষেত্রে, এই প্রক্রিয়ায় স্ক্রিনিং বা ড্রাগ উন্নয়নের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে যখন ভবিষ্যদ্বাণী করা গবেষণা প্রক্রিয়া খুব তাড়াতাড়ি।

"এই জিনটির ভূমিকাটি মিউটাল ভালভ প্রল্যাপ্সের রোগীদের সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে কি তা বোঝা উচিত। স্টাডিজ চলছে, "স্লাগেনহাউপ বলেছেন।

মিউট্রাল ভালভ রোগের জন্য এক্সেলেন্সের লিডউক ফাউন্ডেশন ট্রান্সট্যাটিকাল নেটওয়ার্ক কর্তৃক মিউটাল ভ্যাল্ভ প্রোলাপের অধ্যয়নের জন্য আর্থিক সহায়তা প্রদান করা হয়েছে।