জেফ জুয়েল তার শ্বাসের সাথে তার জীবনযাপন করে - তিনি একটি গ্লাস ব্লোয়ার। তাই শ্বাসের জটিল সমস্যাগুলির কারণে এটি একটি শক হিসেবে আসে।
তিনি প্রথম পর্বটি স্পষ্টভাবে স্মরণ করেন। "আমি আমার শ্বাস ধরতে পারিনি", তিনি বলেন। "আমি বেগুনি ছিলাম আমি শুধু কোন অক্সিজেন পাওয়ার ছিল না মানে। তাই যে সত্যিই ভীতিকর ছিল। "
Jewell এর নিয়মিত চিকিত্সক তাকে বলেন এটি সম্ভবত একটি প্যানিক আক্রমণ ছিল। তিনি সিউপিডি, দীর্ঘস্থায়ী বাধাধারী ফুসফুসের রোগ নির্ণয়ে নির্ণয়কারী একটি পালমোনিয়ালজিস্কে দেখতে পেলেন। কিন্তু নিঃশ্বাস নিঃসন্দেহে জেফের শ্বাসকষ্টের রহস্যের সমাধান সম্পূর্ণরূপে সমাধান করে নি, কারণ জেনেল কখনো ধূমপায়ী ছিলেন না।
সিপিডির শতকরা 90 শতাংশ ধূমপানের ফলে সৃষ্ট হয়। জুয়েল বলেন, তিনি মাঝে মাঝে একটি বারে ফুটে উঠেছিলেন, কিন্তু সম্ভবত তার জীবনের 100 সিগারেটের চেয়ে কম ধূমপান করেছিলেন, যা বেশিরভাগ ফুসফুস বিশেষজ্ঞরা এই রোগটি চালানোর জন্য খুব কমই ছিলেন। এবং তার মামলা হালকা ছিল না। তার ফুসফুসের মধ্যে উল্লেখযোগ্য ক্ষতি হয়।
উত্তরগুলির জন্য বাড়ানো, তার পলমোনিস্ট রোগীকে মেডিক্যাল স্কুলে একটি জেনেটিক অবস্থা জানতে চেয়ে রক্ত পরীক্ষা করার আদেশ দেন। এটা এত বিরল ছিল যে তিনি কখনও রোগীর মধ্যে দেখেনি।
ডাক্তারের বিস্ময়ের কারণে পরীক্ষাটি ইতিবাচক হয়ে উঠেছিল। শর্ট-এর জন্য আলফা-1 নামক আলফা -1 টি antitrypsin এর অভাব হয়। ২500 আমেরিকানদের মধ্যে মাত্র একজনের মধ্যে দেখা যায়।
জুইলকে নিউইয়র্কে পর্বতমালার সিনাই সেন্ট লুলের রুজভেল্ট হাসপাতালে ফুডফ্লাইনারি ওষুধের প্রধান এডওয়ার্ড এডেনকে বলা হয়, যিনি আলফা -1 চিকিত্সা করার জন্য বিশেষজ্ঞ।
সুস্থ মানুষের মধ্যে যে প্রোটিন লিভারে তৈরি হয় এবং ফুসফুসে রক্তক্ষরণ করে, যেখানে এটি একটি ধ্বংসাত্মক এনজাইম থেকে ফুসফুসের রক্ষা করে।
"কারণ আলফা-1 এর গঠনতে একটি জেনেটিক পরিবর্তন, যে প্রোটিন এখন লিভারে লক করা হয় এবং পালাতে পারে না, "ড। ইডেন ব্যাখ্যা করেছেন। যেগুলি ফুসফুসের আক্রমণে ঝুঁকির সম্মুখীন হয় এবং সময়ের সাথে সাথে তারা তাদের স্থিতিস্থাপকতা হ্রাস করে।
"কিছুটা ব্যবহৃত বক্সার শর্টকাটগুলির মত, যা ইলাস্টিক কোমরবন্ধে বিবর্ণ হয়ে যায়," বলেছেন ইডেন। ফুসফুস যখন তাদের স্থিতিস্থাপকতা হ্রাস করে, তখন তারা ফুটা হয়ে থাকে। বয়ে যাওয়া বায়ু উত্তোলন করা কঠিন, তাই তাজা বাতাসের জন্য কোন জায়গা নেই।
যে প্রোটিন যকৃতে আটকে যায় তা লিভার ক্ষতির কারণ হতে পারে, যা জেইলেলের পরিবারের অন্য রহস্য ব্যাখ্যা করতে পারে - কেন তার বড় বোন যকৃতের 5 বছর বয়সে রোগটি।
"আমার বোনকে সম্ভবত সবচেয়ে বেশি মনে হয়, আমি প্রায় নিশ্চিতভাবে বলতে চাই, আমারও একই জিনিস ছিল। তিনি সিরোসিস থেকে মারা যান, "তিনি বলেন। "এই যে প্রথম বিষয়গুলির মধ্যে একটি ছিল যখন আমি নির্ণয় করা হয়েছিল, ছেলেটি, এই ধরনের জুডি সম্পর্কে যা ঘটেছে তা ব্যাখ্যা করে।"
ভাগ্যক্রমে, সেই সময় থেকে আলফা-1 সম্পর্কে অনেক কিছু শিখেছে এবং এখন আছে শর্ত জন্য একটি চিকিত্সা। প্রোটিন কৃত্রিমভাবে পরিচালিত হতে পারে। Jewell সম্প্রতি একটি পরিদর্শনের নার্সের সাথে বাড়িতে অন্ত্রের সূত্রপাত শুরু করে।
প্রোটিনটি পুনরুদ্ধারের ফলে তার ফুসফুসের ক্ষতি করা হ্রাস করা উচিত, তবে এটি সম্পূর্ণরূপে বন্ধ করা যাবে না। এখনও, ইডেন বলেন তিনি আশাবাদী। তিনি বলেন, "যদি তিনি নিজের যত্ন নেন এবং বর্ধমান থেরাপি ধরে রাখেন, তবে তিনি মনে করেন তিনি বেশ কিছু সময়ের জন্য গ্লাস ফুঁড়ে যাবেন।"
জেনেল তার নির্ণয়ের পর থেকেই তার জীবনের অনেক পরিবর্তন করেছেন কয়েক মাস আগে - ধুলো, ধোঁয়া, এবং রাসায়নিক এক্সপোজারের উপর কাটা কাটা, এবং ছোট ঘন্টা কাজ। "আমি খুশি যে আমি এখনও এই ধরনের জিনিস করতে সক্ষম এবং আমি তাদের করা চালিয়ে ইচ্ছুক," তিনি বলেন ,. "আমি যে কোন কারণ দেখতে পাচ্ছি না।"
