ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম - লক্ষণ, নির্ণয় ও চিকিত্সা।

তাদের কোষে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমের সাথে মহিলাদের এই অবস্থার কোন উপসর্গ দেখা যায় না।

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম- এছাড়াও XXX সিন্ড্রোম, ট্রাইসোমি এক্স, বা 47, XXX অ্যানুপ্লাইয়েডী - একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা একটি মহিলার তার প্রতিটি কোষে একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম বহন করে।

সাধারণত, প্রতি কোষে মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোসোম থাকে এবং পুরুষদের একটি এক্স এবং একটি Y থাকে।

কিন্তু ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে, এর নাম সুপারিশ করে, তিনটি এক্স ক্রোমোজোম উপস্থিত হয়।

কখনও কখনও শুধুমাত্র শরীরের কোষগুলির মধ্যে কয়েকটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে, যাকে বলা হয় ট্রিপল এক্স সিনোডম, যা মোজাইকিজম বলা হয়।

যদিও এটি একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার, ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম (যা

যাইহোক, এমন কিছু প্রমাণ আছে যে ট্র্যাভেল এক্স এর প্রবণতা মাতৃমৃত্যুর বয়স বৃদ্ধি করে (অর্থাৎ, যখন তারা জন্ম দেয় তখন বয়স্ক হয়)

অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোম সাধারণত ফলাফল থেকে আসে র্যান্ডম ত্রুটি যখন বাবা 'ডিম বা শুক্রাণু সেল গঠন করা হয়।

মোজাইকিজম মধ্যে, ত্রুটি ঘটেছে

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম কীভাবে প্রচলিত হয়?

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম দুর্লভ হলেও, সংখ্যাগুলি সুপারিশ হিসাবে কম হতে পারে না।

প্রায়শই উদ্ধৃত পরিসংখ্যানগুলিতে , ত্রিপল এক্স প্রতি 1000 পুরুষের জন্মের মধ্যে একের মধ্যে দেখা যায়, যার মানে 5 থেকে 10 জন নারী যুক্তরাষ্ট্রে প্রতিদিন ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমের সাথে জন্ম নেয়।

কিন্তু যেহেতু অনেক মেয়েশিশু ত্রিপলির কোনও বা খুব হালকা লক্ষণ দেখায় না এক্স, কিছু গবেষক অনুমান করেন যে শুধুমাত্র 10 শতাংশ ক্ষেত্রেই নির্ণয় করা হয় এবং প্রকৃত সংখ্যাগুলি উচ্চতর।

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম লক্ষণগুলি

ত্রিপল এক্স সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণ এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি মেয়ে ও মহিলাদের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় - কিছু লক্ষণ বা অস্বাভাবিক শারীরিক বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন না - লম্বা দশা হল সবচেয়ে সাধারণ বৈশিষ্ট্য।

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত অন্যান্য শারীরিক, উন্নয়নমূলক এবং আচরণগত বৈশিষ্ট্যগুলি অন্তর্ভুক্ত:

• চোখের কোণগুলি
• চোখের মধ্যে ব্যবধানে ব্যবধান
• পেশী স্বন (হাইপোটনিয়া)
• ঘূর্ণিত পঞ্চম ("পিঙ্কি") আঙ্গুলের (ক্লিনিক্যাটিক্যালি)
• ছোট মাথা পরিধি
• গড় গড় ওজন
• লংঘিত বক্তৃতা এবং ভাষা উন্নয়ন যেমন শেখার অক্ষমতা, এবং পড়তে অসুবিধা
• বিলম্বিত মোটর দক্ষতা, যেমন বসা এবং হাঁটা
• শব্দ প্রক্রিয়াকরণ সমস্যা
• মনোযোগ ঘাটতি hyperactivity disorder (ADHD) সহ আচরণগত এবং মানসিক সমস্যা, , উদ্বিগ্নতা, এবং বিষণ্নতা
• অকালমৃত্যু ডিম্বাশয় ব্যর্থতা বা ডিম্বপ্রোভের বিকৃততা (যদিও বন্ধ্যাত্ব অসম্ভব)
• মাসিক অনিয়ম
• ক্যাপশন বা পেটে ব্যথা
• ফ্ল্যাট ফুট
• স্তনদুর্গের হালকা অবসাদ

ট্র্যাভেল এক্স সিনড্রোমের মোজাইক ফর্ম, কম কোষের অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তাই লক্ষণ এবং বৈশিষ্ট্যগুলি যখন উপস্থিত থাকে, তখন আরও হালকা হয়।

জীবাণু বা কিডনি অস্বাভাবিকতা (যেমন একক কিডনি বা অপব্যবহারকারী) ট্রিপল এক্স কিন্তু বিরল মধ্যে সম্ভাব্য - তারা sho প্রায় 10 শতাংশ ক্ষেত্রেই মৃত্যু হয়।

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমের সাথে বেশিরভাগ মেয়েশিশু সাধারণত স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা হয়, তবে আইকিউ স্কোর, বিশেষ করে মৌখিক স্কোর, ভাইবোন বা নিয়ন্ত্রণ গোষ্ঠীতে যারা 10 থেকে 15 পয়েন্ট কম থাকে নর্দার্ন অর্গানাইজেশন ফর রার্জ ডিসঅর্ডার (এনওএস) অনুযায়ী, বিশেষত যদি শেখার অক্ষমতা প্রাথমিকভাবে সংযোজিত হয় না।

এনওড অনুযায়ী হার্ট অস্বাভাবিকতাগুলি কিছু বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে উল্লিখিত হয়েছে।

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয়

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম ক্রমাগতভাবে CVS (chorionic villus নমুনা, যার মধ্যে টিস্যু নমুনার প্লাসেন্টা থেকে নেওয়া হয়) মাধ্যমে অথবা amniocentesis মাধ্যমে। নির্ণয় করা যেতে পারে।

উন্নয়নশীল বিলম্ব, দরিদ্র পেশী হলে অবস্থার এছাড়াও একটি জন্ম জন্ম রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে স্বন বা ত্রিপল এক্সের সাথে যুক্ত অন্যান্য শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি সন্দেহ করার জন্য একটি ডাক্তারকে অনুরোধ করে।

ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম ট্রিটমেন্ট

অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোম অবশ্যই বাদ দেওয়া যাবে না, তবে প্রাথমিকভাবে হস্তক্ষেপ, যেমন বক্তৃতা বা শারীরিক থেরাপী সাহায্য করতে পারে, সেইসাথে মেয়েদের মধ্যমেলে এবং কিশোর বয়সে প্রবেশের পরামর্শ প্রদান করে।

প্রাথমিক স্ক্রীনিং কিডনি এবং হার্টের অস্বাভাবিকতা, যা ট্রিপল এক্সের মধ্যে বিরল হতে পারে, এটিও সুপারিশ করা হয়।

গর্ভধারণের সময়, মাসিক অস্বাভাবিকতা বা যাদের গর্ভধারণ করতে অসুবিধা হয় তাদের প্রাথমিক ডিম্বাশয় ব্যর্থতার জন্য মূল্যায়ন করা উচিত।