সুচিপত্র:
জানা প্রয়োজন
যে কোন পরিবারকে আনতে হবে আপনার চিকিত্সক সহ হৃদরোগের ইতিহাস।
পরিবারগত হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া সনাক্ত করার জন্য কলেস্টেরল পরীক্ষা করে নিন।
জিন এবং জীবনধারণ উভয়ই সহ হৃদরোগের ঝুঁকিগুলি বোঝা।
ক্লিভল্যান্ড ক্লিনিক কর্তৃক সাম্প্রতিক একটি জরিপে বলা হয়েছে যে বেশিরভাগ আমেরিকানের প্রধান হৃদয় স্বাস্থ্য তথ্য ভুল তাদের জরিপে দেখা যায় যে 59 শতাংশ আমেরিকান বিশ্বাস করে যে জীন তাদের হৃদরোগে আক্রান্ত হতে পারে - এবং তারা সঠিক হতে পারে। জরিপ দল বলেছে যে হৃদরোগের জন্য কোনও একক জিন নেই, গবেষণায় নতুন জিনকে সনাক্ত করার ক্ষেত্রে উদ্দীপনা তৈরি হচ্ছে।
আধুনিক ঔষধ হৃদরোগ প্রতিরোধের জন্য একটি সুস্থ জীবনধারাতে মনোযোগ কেন্দ্রীভূত করে, গবেষকরা কোন এক খুঁজে পান না কিন্তু অনেক জিন সংযুক্ত অল্পসংখ্যক মানুষ মারাত্মক বা বিপজ্জনক হার্ট ইভেন্ট। তালিকাটি স্ট্রোক সহ উত্তরাধিকারসূত্রে কার্ডিওভাসকুলার রোগের প্রাদুর্ভাব হচ্ছে, এবং প্রমাণ আসছে:
কনজেনটিনাল হৃদরোগ: হার্ট অস্বাভাবিকতা - শিশু মৃত্যুর সর্বাধিক সর্বাধিক প্রকারভেদ - এটি বিপজ্জনক কারণ তারা রক্তের কারণ হতে পারে ধীর, বিপরীত, বা ব্লক পেতে প্রবাহ। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অব হেলথ (এনআইএইচ) এর মতে, জন্মের আগে জিনগুলি স্বাভাবিক হৃদরোগের প্রবণতা নিয়ন্ত্রণ করে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি বছর 7 হাজার ২00 জন নবজাতকের জন্মগত হৃদরোগের নির্ণায়ক হয়।
পারিবারিক হাইপারোকোলেস্টেরোলাইমিয়া (এফএইচ): এই কোলেস্টেরলের উচ্চমাত্রার অবস্থার উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যা 400 জন মানুষের মধ্যে 1 লাখে পড়ে, হৃদরোগের প্রারম্ভিক মৃত্যু হতে পারে , জেমস এন্ডারবার্গ, এমডি, কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ প্রতিরোধের এনওয়াইউ সেন্টার লিপিডজোলজিস্টের মতে যখন কোন পিতা বা মাতা FH থাকে তখন তাদের সন্তানেরও এটি হওয়ার দুটি সুযোগ রয়েছে।
লং QT সিন্ড্রোম: এই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হৃদরোগের সাতটি প্রকারের জিনগত ত্রুটি রয়েছে, যা ২000 থেকে 3,000 পর্যন্ত মারাত্মক অনিয়মিত হৃদযন্ত্রের কারণ শিশু এবং তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের বার্ষিক মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি 7,000 এর মধ্যে এক ব্যক্তির এই অবস্থাটি রয়েছে।
বহির্মুখী অ্যারিথমিয়াঃ এআরভিডি / সি জিন নামে পরিচিত হৃদযন্ত্রের দুর্বলতা ধৈর্যের অনুশীলন এবং ঘন ঘনত্বের সময় হঠাৎ মৃত্যু ঘটতে পারে। এই রোগটি 5,000 লোকের মধ্যে একের ওপর প্রভাব ফেলে।
স্ট্রোক: নতুন জিনগত গবেষণার মতে, ফুসফুসে রক্তের ছোঁয়ায় স্ট্রোকের একটি দুর্লভ, উত্তরাধিকারী শরীরে স্ট্রোক হয়।
শৈশবকালে স্ট্রোকের জন্য একটি নতুন জিন
আমরা বেথেসডা, ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউটের গবেষক আইভানা আকসিনটিভিভিচ, MD- এর সাথে কথা বলেছি, যিনি নিউ ইয়ার্ড জার্নাল অফ মেডিসিনের এই মাসে একটি গবেষণা প্রকাশ করেছেন। বাচ্চাদের স্ট্রোকের জন্য জিন।
প্রতিদিনের স্বাস্থ্য: আপনার স্টাডি কি প্রথম দেখায় যে স্ট্রোকটি আমাদের জিনের মধ্যে আছে, এবং এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যাবে?
ড। Aksentijevich: হ্যাঁ। খুব ছোট বাচ্চাদের মধ্যে স্ট্রোকগুলি দেখা যায়, এবং এর কারণ তাদের কোনও ধরণের [রক্ত] পোকামাকড়ের মূত্রনালী রয়েছে যা তাদের স্ট্রোকের জন্য প্রবণতা করে। কিন্তু আমাদের রোগীদের ক্ষেত্রে, তারা কেবল প্রথমত ইসিজমিক স্ট্রোকের [অর্থাৎ, রক্তের চাপ থেকে স্ট্রোক] হয়ে পড়েছে। স্ট্রোক আছে তাদের রক্তাক্ত এর কোন অকার্যকর হতে পারে। এর কারণটি আসলেই জানা ছিল না - যতক্ষণ না আমরা এই জিন খুঁজে পেয়েছি।
ইএইচঃ কেন আপনি এই শিশুদের জিনের মধ্যে স্ট্রোক ছিল সন্দেহ?
ড। Aksentijevich: আমরা এই প্রত্যাশিত কারণ একটি জেনেটিক রোগ হতে পারে ঠিক যে এটি তাই তরুণ ঘটেছে। প্রথম রোগীর উপসর্গগুলির একটি নক্ষত্র ছিল যার মধ্যে রয়েছে ত্বকের ফুসকুড়ি, জ্বর এবং এই অসম্পূর্ণ পুনরাবৃত্ত স্ট্রোক। যাইহোক, আমরা সাধারণ কারণে কোনও রোগ নির্ণয় করতে সক্ষম নই যে সে একমাত্র কেস যে আমরা জানতাম।
সম্প্রতি আরেকটি রোগী অনুরূপ উপসর্গগুলি উপস্থাপন করেছেন। তারপর আমরা চিন্তা করছিলাম, কারণ এই দুটি মেয়েদের খুব প্রাথমিকভাবে রোগের সূত্রপাত ঘটেছিল, এটিই এই জিনগত রোগের কিছু প্রকারের সুপারিশ করবে। এই ক্ষেত্রে আমরা যখন এই ক্ষেত্রে জেনেটিক বিশ্লেষণ বিবেচনা করা শুরু করেন।
বেশীরভাগ আমেরিকানরা মনে করে যে তাদের জিনগুলি হৃদরোগে আক্রান্ত হতে পারে।Tweet
আমি অন্য রোগীর কাছ থেকে রক্তের নমুনা সংগ্রহ করেছি … প্রথম চারটি রোগীর বয়স 7 বছরের কম বয়স ছিল। আমরা চিহ্নিত পঞ্চম রোগীর গুরুতর স্নায়বিক সমস্যা ছিল এবং অভিজ্ঞ, তার জীবনের প্রথম দিকে, অপ্রত্যাশিত স্ট্রোক। তিনি তাদের থেকে উদ্ধার, শিশুদের প্লাস্টিকের ধরণের হয় এবং তারা ঘটনা এই প্রকারের থেকে পুনরুদ্ধার করতে পারেন। হঠাৎ করে ২২ বছর বয়সে, তিনি একটি প্রধান রক্তক্ষরণ স্ট্রোক [এক যে মস্তিস্ক রক্তপাতের কারণ] থেকে ভোগা। এটাই সবচেয়ে প্রাচীনতম রোগী যা আমি শুনেছি।
ইতিমধ্যেই আমরা নিশ্চিত ছিলাম যে আমাদের সঠিক জিন ছিল, আমরা সভায় উপস্থিত হতে শুরু করেছিলাম। মানুষ আমাদের সাথে যোগাযোগ শুরু করে এবং তারা আরও স্ক্রীনিং করতে আমাকে জিজ্ঞাসা। এখন আমরা জানি নেদারল্যান্ডে চার ভাইবোন আছে, ইতালিতে রোগী, পাকিস্তানি জনগোষ্ঠীর রোগী।
ইএইচঃ কি শিশুরা প্রাথমিক স্তরে বয়স্কদের বাঁচায়?
ড। Aksentijevich: হ্যাঁ, তারা কি আজ আমি শুধু ইতালি থেকে অন্য রোগীর কথা শুনেছি যারা খুব অনুরূপ উপস্থাপনা আছে এবং এছাড়াও 22 হয় … রোগী বেঁচে থাকতে পারে, এটা তাদের চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। তারা অন্তর্নিহিত প্রদাহ হতে পারে এবং এটি ডাক্তারদের এই প্রদাহকে দমন করতে সক্ষম কিনা তার উপর নির্ভর করে।
স্ট্রোক জিন এবং প্রাপ্তবয়স্কদের ঝুঁকি
ইএইচএবল : আপনি কি মনে করেন যে, সারা জীবন ধরে স্ট্রোকের সংবেদনশীলতা দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হতে পারে আমাদের জিন এমনকি যদি আমরা মিউট্যান্ট জিনের বাহকও?
ড। Aksentijevich: হ্যাঁ, এই এই গবেষণায় থেকে অন্য প্রধান খোঁজা। আমরা দুই ভাই খুঁজে পেয়েছি যাদের বয়স 70 বছর বয়সে দেরী হওয়া স্ট্রোকের সাথে দেখা হয়েছিল যারা আমাদের মিউটেশনে একই মিউটেশনের জন্য বাহক। সাধারণ এই জিন সম্পর্কে কি আকর্ষণীয় এবং এই প্রোটিন [যে জিন শরীরের মধ্যে] করে তোলে, এটি একটি দুর্বল গবেষণা প্রোটিন হয়। ফিনল্যান্ডের বিজ্ঞানীরা প্রকল্পটি জুড়ে আমাদের সাহায্য করেছে, এবং আমরা আবিষ্কার করেছি যে সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে প্রোটিনটি এমনকি দেরী-আতংকের স্ট্রোকের সাথে সংবেদনশীলতার সাথে কাজ করে।
এটা প্রমাণ করার জন্য, আমাদের একটি বৃহত্তর উপমহাদেশের অধ্যয়ন করতে হবে। উদাহরণস্বরূপ, আমরা স্ট্রোক সহ 1,000 জন বা ২,000 রোগীর স্ট্রোকের সাথে নমুনা এবং স্ট্রোক ছাড়াও একটি নৃতাত্ত্বিকভাবে মিলিত জনগোষ্ঠী থেকে নমুনা সংগ্রহ করব এবং আমরা এই জিনের ফ্রিকোয়েন্সিটি পরীক্ষা করব।
EH: রোগীদের কীভাবে পরীক্ষা করা হয় জিন যে স্ট্রোক সম্পর্কিত? এটা কি সহজ?
ড। Aksentijevich: এটা ব্যয়বহুল নয়, এবং এটি করা সহজ। প্রকৃতপক্ষে আমি আপনার সাথে কথা বলতে শেষ দুই রোগী বিশ্লেষণ করতে যাচ্ছি। আমার সমস্যা হল এই জিনটি এত পলিমোরফিক [অনেক রকমের ফর্ম]। আমি ব্যক্তিগতভাবে [ডিএনএ] ক্রম পরিবর্তনের দিকে তাকিয়ে দেখতে চাই যে তারা রোগগত নয়। তারপর আমাকে ফিরে যেতে হবে এবং এই পরিবর্তনের কোথাও রিপোর্ট করা হয়েছে কিনা তা খুঁজে বের করতে হবে - অথবা যদি এটি নতুন।
EH: আপনি কি কখনও মনে করেন যে জেনেটিক পরীক্ষাটি পাওয়া যাবে - যেমন আমরা BRCA জিনের জন্য এবং ক্যান্সার - উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হৃদরোগের জন্য পরীক্ষা?
ড। Aksentijevich: এটি কত প্রভাবিত [উপর নির্ভর করে] আছে। আমি বলব এই একটি বিরল রোগ বিবেচিত হবে। বড় ডায়গনিস্টিক ল্যাবসগুলি এমন বিরল রোগের জন্য পরীক্ষা করতে আগ্রহী নয়। একবার আমরা এই প্রমাণ পেয়েছি যে এই জিনের মিউটেশনগুলি সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে স্ট্রোকের সংবেদনশীলতার সাথে সম্পর্কিত, তাই যখন আমি মনে করি ডায়গনিস্টিক কোম্পানিগুলি স্ক্রীনিং করার ক্ষেত্রে আরো আগ্রহী হবে। স্ট্রোক এখনও এই দেশে কিন্তু অন্য দেশে নয়, প্রধান রোগ এক।
