ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোম: কারন, লক্ষণ এবং চিকিত্সা।

সুচিপত্র:

Anonim

এছাড়াও XXY সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, এই ক্রোমোসোমাল অবস্থা শুধুমাত্র পুরুষকেই প্রভাবিত করে।

একটি সাধারণ জেনেটিক ক্রোমোসোমাল অবস্থা, যখন একটি ছেলে X ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত কপি দিয়ে জন্ম নেয় তখন ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোম ঘটে।

ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোম শারীরিক ও জ্ঞানের উভয়ই প্রভাবিত করতে পারে উন্নয়ন।

ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউটের মতে ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোম প্রতি 500 থেকে 1000 জন নবজাতক পুরুষদের মধ্যে 1 টিতে পাওয়া যায়।

ক্লেইনফেল্টার সিনড্রোম কারন

ক্লেইনফেল্টার সিনড্রোম একটি র্যান্ডম জেনেটিক ত্রুটি ডিম বা শুক্রাণুর গঠন বা গর্ভধারণের সময়।

সিন্ড্রোম এমন কিছু নয় যা বাবা-মা বা না করেন।

যাইহোক, 35 বছর বয়সের পরে গর্ভবতী মহিলারা একটু বেশি ঝুঁকি নিয়ে থাকেক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোমের সাথে একটি ছেলে থাকার কথা।

মানুষ সাধারণত প্রতিটি কোষে 46 টি ক্রোমোসোম থাকে। এই 46 টি ক্রোমোজোমের দুটি, যা এক্স এবং ওয়াই হিসাবে পরিচিত, যৌন ক্রোমোজোম বলা হয় কারণ তারা পুরুষ বা মহিলা যৌন বৈশিষ্ট্যের বিকাশ কিনা তা নির্ধারণে সাহায্য করে।

নারী সাধারণত দুটি X ক্রোমোসোম থাকে, যখন পুরুষদের একটি এক্স ক্রোমোসোম এবং এক Y ক্রোমোজোম।

তবে, প্রতিটি সেল (এক্সএক্সવાય) এ এক্স ক্রোমোসোমের এক অতিরিক্ত কপি হওয়ার কারণে ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোম ঘটে।

ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোমের কয়েকজন পুরুষ তাদের কিছু কোষে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম থাকে। যখন এটি ঘটে তখন এটি মোজাইক ক্লিনফিল্টার সিনড্রোম নামে পরিচিত হয়।

যদিও বিরল, ক্লিনফেল্টারের একটি আরও গুরুতর ফর্ম হতে পারে যখন পুরুষের একের বেশি এক্স কুমোজোম থাকে।

ক্লেইনফেল্টার সিনড্রোম লক্ষণগুলি

সবচেয়ে সাধারণ ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণ হল বন্ধ্যত্ব যা প্রায়ই বয়স্ক পর্যন্ত দেখা যায় না।

ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোম পরীক্ষার বৃদ্ধির উপর প্রতিকূল প্রভাব ফেলে, এর ফলে সাধারণ টেস্টনিকের চেয়ে ছোট হয়, যা প্রায়ই টেসটোসটের কম উত্পাদন পায়।

যদিও ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোম খুব অল্প বা কোন শুক্রাণু উৎপন্ন করে, প্রজনন প্রক্রিয়াগুলি পিতা সন্তানের অবস্থার সাথে কিছু পুরুষের পক্ষে সম্ভব হতে পারে।

ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোমের প্রভাব ব্যক্তি থেকে পৃথক হয়ে যায়, এবং সিন্ড্রোমের লক্ষণ এবং উপসর্গ বিভিন্ন বয়সে ভিন্নভাবে প্রদর্শিত হতে পারে ।

শিশুগুলির লক্ষণগুলি:

  • দুর্বল পেশী
  • বসা আপ, ক্রলিং এবং হাঁটার মতো জিনিসগুলির গতিশীল গতিসম্পন্ন বিকাশ
  • বক্তৃতা বিলম্ব
  • ধার্মিক ব্যক্তিত্ব
  • টেস্টিক্স যা আমি নামানো হয়নি অণ্ডকোষ

লক্ষণগুলি ছেলে ও কিশোরদের মধ্যে:

  • গড় মাপের তুলনায় লম্বা
  • দীর্ঘ পা, ছোট ধাপ এবং বৃহত্তর হিপস
  • অনুপস্থিত, বিলম্বিত বা অসম্পূর্ণ প্রাপ্তবয়স্কতা
  • কম-পেশীবহুল দেহের এবং কম বয়ঃসন্ধি পরে মুখের এবং শরীরের চুল
  • ছোট, দৃঢ় testicles
  • ছোট লিঙ্গ
  • বর্ধিত স্তন টিস্যু
  • দুর্বল হাড়
  • নিম্ন শক্তি মাত্রা
  • লজ্জা
  • অনুভূতি প্রকাশ বা সামাজিকতা প্রকাশ
  • পড়া, লেখা, বানান বা গণিতের সমস্যা
  • মনোযোগ দেওয়া হচ্ছে

পুরুষদের মধ্যে লক্ষণঃ বন্ধ্যাত্ব

  • ছোট টেস্টিকস্ এবং লিঙ্গ
  • গড় মাপের তুলনায় লম্বা
  • দুর্বল হাড় (অস্টিওপরোসিস)
  • মুখের ও শরীরের চুল হ্রাস করা
  • বর্ধিত স্তন টিস্যু
  • সেক্স ড্রাইভ হ্রাস করা
  • জটিলতাগুলি

ক্লিনফিল্টার সিন্ড্রোমের সাথে পুরুষদের নিম্নোক্ত ঝুঁকির মধ্যে হতে পারে:

ভ্যারিসোজ শিরা এবং রক্তের বাহকসহ অন্যান্য সমস্যাগুলি

  • স্তন ক্যান্সার এবং রক্ত, অস্থি মজ্জার বা লিম্ফ নোডের ক্যান্সার
  • ফুসফুসের রোগ
  • অটোইমিউন রোগ, যেমন টাইপ ই 1 ডায়াবেটিস এবং লুপাস
  • চর্বিযুক্ত চর্বি, যা অন্য স্বাস্থ্যগত সমস্যাগুলির দিকে পরিচালিত করতে পারে
  • টেসটোস্টেরোন প্রতিস্থাপন থেরাপি উপরের তালিকাভুক্ত স্বাস্থ্য সমস্যাগুলির ঝুঁকি কমাতে পারে, বিশেষত যখন থেরাপিটি বয়স্কদের শুরুতে শুরু হয়।
  • Klinefelter সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয়

যদি আপনি সন্দেহ করেন যে আপনার বা আপনার ছেলেকে ক্লিনফিল্টার সিন্ড্রোম থাকতে পারে, তাহলে আপনার ডাক্তার আপনার (বা আপনার বাচ্চার) জিনগত এলাকা এবং বুকের পরীক্ষা করবে, পাশাপাশি রিলেক্সিস এবং মানসিক কার্যকারিতা পরীক্ষা করার জন্য আচরণ পরীক্ষা করবেন।

উপরন্তু, নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলি ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করা হয়:

ক্রোমোজোমাল বিশ্লেষণ:

ক্যরিটোপও নামেও পরিচিত, এটি রক্তের একটি ছোট নমুনা অঙ্কন করে যা ক্রোমোজোমের আকার এবং সংখ্যা পরীক্ষা করার জন্য একটি ল্যাব পাঠানো হয়। হরমোন টেস্টিং:

রক্ত ​​বা প্রস্রাবের নমুনার মাধ্যমে এটি করা যায় এবং অস্বাভাবিক যৌন হরমোনের মাত্রা - ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোমের চিহ্ন - উপস্থিত রয়েছে তা সনাক্ত করতে পারে। ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোম চিকিত্সা

যদিও সেখানে কোন প্রতিকার নেই লিঙ্গ ক্রোমোজম পরিবর্তন ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোম দ্বারা সৃষ্ট, চিকিত্সাগুলি প্রভাব হ্রাস করতে সাহায্য করতে পারে, বিশেষত যখন তারা প্রথম দিকে শুরু করে চিকিত্সা নিম্নলিখিত অন্তর্ভুক্ত হতে পারে।

টেসটোসটেরিন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি:

যেহেতু ক্লিনফিল্টার সিন্ড্রোমের সাথে পুরুষ যথেষ্ট টেসটোসটের উত্পাদিত হয় না, তাই বয়ঃসন্ধির শুরুতে টেসটোসোনে রিপ্লেসমেন্ট থেরাপী চলছে এমন একটি শিশুর শরীরের পরিবর্তনগুলি সাধারণতঃ গর্ভধারণের মতো একটি গভীর ভয়েস, ক্রমবর্ধমান মুখের ও শরীরের চুল এবং ক্রমবর্ধমান পেশী ভর এবং লিঙ্গের আকার বৃদ্ধি করা। টেসটোস্টেরোন থেরাপি হাড়ের ঘনত্বের উন্নতি করতে পারে এবং হাড়ের ঝুঁকি হ্রাস করতে পারে, তবে এটি তড়িচ্চুম্বকাকে বাড়ানো বা সাহায্য করবে না বন্ধ্যাত্ব।

টেসটোস্টেরোনকে ইনজেকশন হিসাবে বা চামড়ার উপর একটি জেল বা প্যাচ হিসাবে দেওয়া যেতে পারে।

উর্বরতা চিকিত্সা:

ইনট্রাসিওপটাসালজম শুক্রাণুের ইনজেকশন (আইসিএসআই) বৃন্ত থেকে শুক্রাণু অপসারণ করে মস্তিষ্কে শুক্রাণু উৎপাদনের সাথে পুরুষদের সাহায্য করতে পারে স্তন টিস্যু অপসারণ:

যারা বর্ধিত স্তন বিকাশ করে, তাদের জন্য অতিরিক্ত স্তন টিস্যু প্লাস্টিকের অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সরানো যায়। শিক্ষাগত সহায়তা:

শিক্ষক , স্কুল কাউন্সিলার্স, বা স্কুল নার্সরা শেখার জন্য অতিরিক্ত সহায়তা খুঁজে পেতে সাহায্য করতে পারে। স্পিচ এবং শারীরিক থেরাপি:

এইগুলি বক্তৃতা, ভাষা এবং পেশী দুর্বলতাগুলির সমস্যার সমাধান করতে সাহায্য করতে পারে। মানসিক পরামর্শ:

পরিবারের চিকিত্সক, কাউন্সিলর বা মনোবৈজ্ঞানিক থেকে, কাউব্লিশিং ক্লিনিফেল্টার সিন্ড্রোমের লোকেদের বয়ঃসন্ধিকাল, তরুণ বয়সে এবং বন্ধ্যাত্ব সম্পর্কিত মানসিক সমস্যাগুলির মাধ্যমে কাজ করতে সহায়তা করে।

arrow