বুধবার, 5 মার্চ, ২013 - সম্প্রতি একটি সাধারণ রোগীর আবির্ভাব ঘটেছে সুইস গবেষকদের একটি অসাধারণ আবিষ্কারের জন্য: একটি একক জেনেটিক মিউটেশন যা টাইপ 1 ডায়াবেটিসের কারণ হিসেবে রিপোর্ট করেছে, সেল মেটাবলিজম ডায়াবেটিস চিকিত্সার নতুন ধরন সনাক্ত করার আশাে বিজ্ঞানীরা এখন তাদের গবেষণায় ক্লিনিকাল গবেষণায় অনুবাদ করার উপায় আবিষ্কার করছেন, যাঁদের মাধ্যমে জিনের পথ সক্রিয় করা হয় এমন মাদকের সঙ্গে সম্ভাব্য বিচার সহকারে।
"এটি প্রথমবার যে একক জিন সুইজারল্যান্ডের ইউনিভার্সিটি হসপিটালের বাসেলের গবেষক সিনিয়র লেখক মার্ক ডোনাথ, এমডি, ড। ড। ড্যাথ বলেন, "সরাসরি ডায়াবেটিস টাইপ করে।" "এই জিনটি পশুর গবেষণা থেকে বেশ সুপরিচিত এবং এই ধরনের রোগে আক্রান্ত হওয়ার প্রত্যাশিত ছিল না।"
টাইপ 1 ডায়াবেটিস, যা সাধারণত শিশু এবং তরুণ বয়স্কদের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য হয়, যখন শরীরের ইমিউন সিস্টেমটি কোষে আক্রমণ করা শুরু করে হরমোনের ইনসুলিন উৎপন্ন অগ্ন্যাশয় বিজ্ঞানীরা সম্পূর্ণভাবে বুঝতে পারেন না যে শরীরের ইমিউন আক্রমণটি কীভাবে বন্ধ করে দেয়, তবে নির্দিষ্ট ভাইরাস, টক্সিন এবং অন্যান্য পরিবেশগত কারণগুলি জিনগত সংবেদনশীলতার সাথে জন্ম নেয় এমন রোগে আক্রান্ত হতে পারে।
জেনেটিক আবিষ্কার ডঃ ডোনাথের বহির্বিভাগের রোগীদের ক্লিনিকে , যখন একটি যুবক ডোনাথ সম্প্রতি টাইপ 1 ডায়াবেটিসের সাথে ডায়াবেটিস নির্ণয় করেছিলেন তখন রোগের অসাধারণ শক্তিশালী পারিবারিক ইতিহাসের খবর জানানো হয়েছিল- রোগীর বাবা, বোন এবং চাচাতো ভাই সবই তার নির্ণয়ের ভাগ করে নিয়েছে। এটি একক পরিবারের একাধিক ক্ষেত্রে দেখতে অস্বাভাবিক কারণ টাইপ 1 ডায়াবেটিস জেনেটিক এবং অ-জেনেটিক কারনে জটিল সংমিশ্রণ দ্বারা প্রভাবিত হয় এবং একটি সহজ বংশজাত প্যাটার্নে পাশ না করে। একটি অনন্য জেনেটিক কারণ সন্দেহ, Donath বিস্তারিতভাবে রোগীর পরিবারের পরীক্ষা সহকর্মীদের সাথে সহযোগিতা করে।
জেনেটিক sequencing কৌশল ব্যবহার করে, গবেষকরা নির্ধারিত একটি টাইপ 1 ডায়াবেটিসে টাইপ 1 ডায়াবেটিসের সঙ্গে তার আত্মীয় এবং তার সব আত্মীয় একটি জেনের পরিচিত SIRT1 হিসাবে এসআইআরটি 1 জিন ইতিমধ্যে ইতোমধ্যে পশু গবেষণার ফলাফল থেকে ইনসুলিন স্রোত, বিপাক, এবং ইমিউন সিস্টেমের দমনের ভূমিকা পালন করতে পরিচিত, কিন্তু পূর্বে মানুষের মধ্যে ডায়াবেটিসে টাইপ করা হয়নি। যদি জিন সঠিকভাবে কাজ না করে তবে ইমিউন সিস্টেম অ্যান্টিঅ্যাক্টিভ হয়ে যায় এবং শরীরের নিজের অগ্ন্যাশয়ের কোষগুলোকে আক্রমণ করতে পারে, সম্ভবত ব্যাখ্যা করে যে, ডায়াবেটিস টাইপের ডায়াবেটিস রোগের কারণ হয়ে দাঁড়িয়েছে, ডোনাথকে নির্দেশ দেয়।
অন্য একক জেনেটিক মিউটেশনগুলি দেখানো হয়েছে টাইপ 1 ডায়াবেটিস কারণ, এই রোগের সাধারণ বৈশিষ্ট্য সব উত্পাদন প্রথম, বিশেষজ্ঞদের অনুযায়ী। পূর্বে চিহ্নিত জেনেটিক পরিবর্তনের সাথে যারা ডায়াবেটিস সহ অন্যান্য সমস্ত ক্লিনিক লক্ষণ দেখায় না বা অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যার সৃষ্টি করে না।
অধ্যয়নরত পরিবারে ডায়াবেটিস সৃষ্টিকারী নির্দিষ্ট পরিব্যক্তি খুব বিরল বলে মনে হয়। গবেষকরা ডায়াবেটিসের প্রায় 1 হাজার ডায়াবেটিস রোগে আক্রান্ত এবং ডায়াবেটিস রোগে আক্রান্ত হন এবং একের সাথে একই রকমের পার্থক্য হয় না।
"যদিও এই জেনেটিক পরিবর্তন বিরল, SIRT1 পথটি চিকিত্সার জন্য প্রাসঙ্গিক হতে পারে ডায়াবেটিস টাইপ 1 ডায়াবেটিসের আরও সাধারণ ফর্মের জন্য, "প্যাট্রিসিয়া কিলিয়ান, পিএইচডি বলেছেন, জিডিআরএফের জন্য বিটা সেল পুনরুজ্জীবনের পরিচালক, টাইপ 1 ডায়াবেটিসের একটি গবেষণামূলক ভিত্তি যা গবেষণার জন্য অর্থ সাহায্য করে।
ডোনাথ এবং তার সহকর্মীরা ভূমিকা অধ্যয়ন চালিয়ে যাচ্ছেন টাইপ 1 ডায়াবেটিসের অগ্রগতিতে SIRT1 পথের এবং এখন ক্লিনিক্যাল গবেষণাগুলিতে তাদের ফলাফল অনুবাদ করার উপায় আবিষ্কার করছে। ভবিষ্যতে, তারা আশা করছে যে পরীক্ষা করা হচ্ছে যে SIRT1 জিনের সক্রিয় ডায়াবেটিসগুলি টাইপ 1 ডায়াবেটিস সহ মানুষের জন্য উপকারী।
গ্ল্যাক্সোস্থিক্লিনের একটি সহায়ক সংস্থা, Sirtris, ইতিমধ্যেই SIRT1কে সম্ভাব্য চিকিত্সার জন্য টার্গেট করে। কার্ডিওভাসকুলার, বিপাকীয় এবং ফেজ দ্বিতীয় ক্লিনিকাল ট্রায়াল মধ্যে প্রদাহজনক রোগ। ডাঃ কিলিয়ান বলেন, "এসআরটিটি 1 সক্রিয় করার ঔষধগুলি ইতিমধ্যেই শিল্পের একটি সক্রিয় ক্ষেত্র খুঁজে পেয়েছে, তাই ডায়াবেটিসের টাইপ 1 ডায়াবেটিসের জন্য এটি থেরাপিতে চালু হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।"
সুইস গবেষকরা টাইপ 1 ডায়াবেটিসের অধ্যয়নে ব্যবহারের জন্য একটি নতুন পশুর মডেল তৈরি করার জন্য ইঁদুরের সম্প্রতি চিহ্নিত মিউটেশনের প্রতিলিপি করছে। বর্তমান মডেলের সীমাবদ্ধতা আছে কারণ এটি মানুষের মধ্যে যে সমস্ত রোগের বৈশিষ্ট্য দেখা যায় তা প্রতিফলিত হয় না।
SIRT1 জিনের জড়িততা সনাক্তকরণ পদ্ধতিটি বোঝা যায় যা টাইপ 1 ডায়াবেটিসের কারণ হতে পারে, যা খুলতে পারে ডোনাথ বলেন, নতুন, আরো কার্যকর চিকিত্সার দরজা। "এই দীর্ঘমেয়াদী আশা এবং এই আবিষ্কারের সম্ভাবনা।"
